系统综述问题
我们评价了筛查新生儿半乳糖血症的证据，以预防或减少死亡和疾病，改善患病婴儿的临床结局并改善患病大龄儿童的生活质量。
研究背景
半乳糖血症是一种遗传性疾病，会影响人体分解半乳糖的能力。患半乳糖血症的新生儿在出生后的头几周可能会出现多种症状，包括喂养不良、白内障、黄疸、伴有肝功能衰竭的肝脏肿大或严重感染。未经治疗的半乳糖血症婴儿通常非常不适，极有可能因肝衰竭而死亡。不幸的是，尽管有治疗，半乳糖血症患者仍有长期并发症，包括学习困难和女性的生育问题。
文献检索日期
证据检索截至：2020年2月2日。
研究特征
没有发现可以纳入本综述的研究。
主要研究结果
没有找到合适的研究，但我们发现一些无对照的研究，这些研究表明新生儿筛查半乳糖血症和及早治疗可减少死亡和疾病。需要进一步的研究以提供有力的证据支持或反对筛查。
证据质量
我们尚未发现任何相关研究纳入本综述。
我们无法确定任何合格的研究纳入本综述，因此不可能基于随机对照研究得出任何结论。但是，我们知道有一些无对照的研究支持新生儿半乳糖血症筛查。一些综述和经济学分析等非试验文献表明筛查是适当的。
经典型半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏引起的一种常染色体隐性先天性代谢障碍。这是一种罕见且可能致命的疾病，通常在开始喂奶后的第一周就出现。患病婴儿可能出现以下任何一种或全部症状：白内障；暴发性肝衰竭；长期黄疸或大肠杆菌败血症。一旦怀疑该诊断后，就必须立即停止含半乳糖的喂养，并用大豆配方食品代替。多数婴儿会康复，但也有许多无法存活。尽管进行了治疗，但半乳糖血症仍存在长期并发症，包括学习障碍和女性不育。据推测，在新生儿筛查中可以检测到半乳糖血症，这将防止立即发生的严重肝功能障碍和败血症。这是已发表综述的更新。
评价是否有证据表明新生儿筛检半乳糖血症可以预防或降低死亡率和发病率，并改善患病新生儿的临床结局和大龄儿童的生活质量。
我们检索了Cochrane囊性纤维化和遗传疾病组试验注册库（Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Trials Register），其中包括从电子数据库检索、相关期刊的人工检索和会议摘要集中识别的参考文献。我们还检索了在线试验注册中心以及相关文章和综述的参考文献列表。
最新检索Cochrane囊性纤维化组试验注册库的时间：2019年12月12日
最近一次检索其他资源的日期：2020年2月2日。
已发表或未发表的随机对照研究和临床对照研究，比较了使用任何新生儿筛查试验诊断婴儿半乳糖血症，并在筛查人群与未筛查人群之间进行比较。
未发现新生儿半乳糖血症筛查的研究。
没有发现可以纳入本综述的研究。
译者：张露，审校：刘琴。重庆医科大学公共卫生与管理学院循证医学中心，Cochrane中国协作网成员单位（The Cochrane China Network Affiliate，School of Public Health and Management, Chongqing Medical University）。2021年5月4日。