研究背景
唐氏综合征（也称为唐氏综合征或21-三体综合征）是一种无法治愈的遗传性疾病，会导致严重的身心健康问题和残疾。然而，唐氏病对个体的影响存在很大差异。有些人受到严重影响，而另一些人则只轻微问题并且能够过上相对正常的生活。但无法预测婴儿可能受到的影响有多严重。

准父母可以选择在怀孕期间接受唐氏综合症测试，以帮助他们做出决定。如果母亲怀有患有唐氏综合征的婴儿，则需要决定是否终止或继续妊娠。这些信息让父母有机会为患有唐氏综合症的孩子制定生活计划。

唐氏综合征最准确的测试包括检测婴儿周围的液体（羊膜穿刺术）或胎盘组织（绒毛膜绒毛取样（chorionic villus sampling, CVS））是否存在与唐氏综合征相关的异常染色体。这两项测试都涉及将针插入母亲的腹部，并且已知会增加流产的风险。因此，这些测试可能并不适合所有孕妇。但也有通过测量母亲血液、尿液中的标记物或婴儿的超声波扫描来进行筛查。这些筛查测试并不完美，因为它们可能会漏掉唐氏综合征病例，并且还会给许多婴儿未受唐氏综合症影响的孕妇提供高风险的测试结果。因此，通过这些筛查测试确定为高风险的妊娠需要使用羊膜穿刺术或CVS进行进一步测试，以确认唐氏综合征的诊断。

我们做了什么
我们评估了孕早期（妊娠至14周）和孕中期血清筛查试验（妊娠至24周）的组合筛查，以及有无孕早期超声筛查试验，我们的目的是确定最准确的试验，以预测妊娠受唐氏综合征影响的风险。我们关注了一种超声标记物（颈项半透明层）和七种不同的血清标记物（PAPP-A、总hCG、游离βhCG、uE3、AFP、抑制素A、ADAM 12），这些标记物可以单独使用、按比例使用或组合使用，需在怀孕24周之前，据此创建了32项唐氏筛查测试。我们找到了22项研究，涉及228615例妊娠（包括1067名患有唐氏综合症的胎儿）。

我们找到了什么
对于唐氏综合征筛查，在妊娠早期和中期进行测试并结合起来预测总体风险，我们发现包括妊娠早期颈项透明层和PAPP-A，以及妊娠中期总hCG、uE3、AFP和抑制素A的测试是最敏感的，可检测出十分之九患有唐氏综合症的妊娠。基于这种组合的高风险测试结果的孕妇中，有5%不会受到唐氏综合征的影响。评估这些测试的研究相对少，因此我们无法肯定地推荐最好的测试。

其他需要考虑的重要信息
超声波检查本身对女性没有不良影响，而血液检查可能会导致不适、瘀伤，极少数情况下会导致感染。然而，一些有高风险筛查结果并接受羊膜穿刺术或CVS的女性有流产但其婴儿未受唐氏病影响的风险。在根据高风险筛查测试结果决定是否进行羊膜穿刺术或CVS时，家长需要权衡这种风险。