关键信息
-在研究环境下，10名被诊断患有自闭症的学龄前儿童中有9名在一年或多年后继续符合诊断标准。
-由于缺乏稳健性证据，这一发现可能无法推广到研究环境以外的儿童，当儿童保留其诊断时，我们无法确定何种儿童或研究因素造成了影响。
-未来的研究应侧重于设计一种稳健的研究，探索在临床实践中儿童是否随着时间的推移保留其自闭症诊断，以及哪些其他因素（如果有的话）可能会改变儿童保留诊断的可能性。
什么是自闭症？
自闭症（自闭症谱系障碍）是一种常见的神经发育疾病，通常会伴随终生。其特征是社交困难、兴趣受限和重复性行为。这些领域给每个人带来的挑战程度各不相同。
如何诊断自闭症？
通过评估个人是否符合一系列标准化的诊断标准来诊断自闭症。
儿童的自闭症诊断评估可能涉及儿科医生、儿童精神病学家、语言病理学家、职业治疗师和心理学家。这些卫生专业人员中的一名或多名可以观察和询问有关儿童的社交和沟通技能、兴趣受限和重复性行为方面的任何困难以及儿童如何处理和响应来自周围世界的感官信息的问题。这些专业人士可以单独或联合使用诊断评估工具来帮助做出诊断。
什么是诊断稳定性？它为何重要？
诊断稳定性指的是个人在一段时间后是否保留其诊断。自闭症的诊断稳定性非常重要，有助于健康专业人士、自闭症患者个人及其他们的家人了解自闭症谱系障碍诊断伴随终生的可能性大小。此外，诊断稳定性还可以帮助政府和社区团体规划支持自闭症儿童及其家庭所需的健康、教育和就业资源。诊断稳定性也有助于我们理解自闭症儿童的特征和自闭症谱系障碍目前的诊断方式是否会影响儿童随时间推移继续符合自闭症诊断标准。
我们想要发现什么？
我们想要了解一个在六岁前被诊断为自闭症谱系障碍的学龄前儿童是否在一年或多年后的重复诊断评估中保留了其的诊断。
我们还想更多地了解：与儿童个体相关的任何因素、儿童确诊自闭症的方式或研究中使用的研究方法，是否使儿童一段时间后或多或少地继续符合自闭症谱系障碍的诊断标准。与儿童个体相关的因素包括儿童在初始和随访诊断评估时的年龄，他们的智商（intelligence quotient, IQ）评分，他们完成相应年龄日常生活任务的能力（适应性行为得分）以及他们与周围人沟通的能力（语言得分）。儿童确诊方式的相关因素包括用于诊断的工具或标准的类型、诊断评估之间的时间长度以及诊断是否由多学科团队做出。与研究方法相关的因素包括研究发表的年份和证据稳健性。
我们做了什么？
我们检索了对被诊断为自闭症的学龄前儿童的研究。我们总结结果、评估证据并根据研究方法和参与等因素评估证据的可信度。
我们发现了什么？
总共有49项研究符合我们的纳入标准，其中42项研究（11,740名儿童）有可使用的数据。最大的研究涉及8564名儿童，最小的研究涉及11名儿童。这些研究来自13个国家，其中16项来自美国。儿童的平均年龄在首次诊断时为3岁，随访时为6岁。随访的平均时长为2.86年。
我们发现在研究背景下，每10名诊断为自闭症谱系障碍的学龄前儿童中有9名会在一年或多年后保持其诊断。
证据的局限性是什么？
我们对证据几乎没有可信度，因为并非所有研究都提供了我们感兴趣内容的数据，而且这些研究针对不同类型人群、使用不同的诊断评估方法。
在随访中，每10名儿童中就有一个不再符合自闭症的诊断标准，我们无法判断他们是否因为随着时间的推移变得更加成熟而“摆脱”了自闭症，或者是否因为他们接受了干预，或者是否因为最初的诊断不准确。
证据的时效性如何？
证据截至2021年7月。
总体而言，我们发现，10名在6岁之前被诊断患有自闭症谱系障碍的儿童中有9名在一年或更长时间后继续符合自闭症谱系障碍的诊断标准，但证据尚不确定。由于异质性和偏倚风险，使用GRADE对证据质量评级为低，并且很少有研究纳入使用当前分类系统诊断的儿童，例如《精神障碍诊断与统计手册》第五版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-5）或《国际疾病分类》第十一次修订版（International Classification of Diseases, ICD-11）。未来需要更多设计完善、具有前瞻性并专门评估自闭症谱系障碍诊断预后的研究。这些研究还应纳入最新的诊断评估方法用于各种受试者，并调查一系列相关的预后因素。
自闭症谱系障碍是一种以社交困难、兴趣受限和重复性行为为特点的神经发育障碍。诊断为自闭症谱系障碍的儿童，其临床路径多种多样，目前的研究表明，随着时间的推移，一些儿童可能不再符合诊断标准。
本综述的主要目的是综合可用证据，研究在基线时（6岁前诊断）被诊断为自闭症谱系障碍的学龄前儿童在一年或多年后（直至19岁）的随访中继续符合诊断标准的比例。
我们在2017年10月检索了MEDLINE, Embase, PsycINFO和其他八个数据库，并在2021年7月进行了补充检索。我们还检索了相关系统综述的参考文献列表。
两名综述作者独立评估了前瞻性和回顾性随访研究，这些研究在基线和随访中使用了相同的测量方法和研究过程来诊断自闭症谱系障碍。研究需要进行至少为期一年的随访，并包含至少10名受试者。在基线评估时，受试者年龄均小于6岁，并在19岁之前接受随访。
我们提取了关于研究特征和在基线和随访时被诊断为自闭症谱系障碍的儿童比例的资料。我们还收集了关于评估自闭症谱系障碍维度（社交交流、有限兴趣和重复性行为）的测量分数变化的信息。两名综述作者独立提取了有关研究特征的资料，并使用改进的预后研究质量（modified quality in prognosis studies, QUIPS）工具评估了偏倚风险。我们根据可用数据的类型进行了随机效应meta分析或叙述性综合。我们还进行了预后因素分析来探索可能预测诊断结局的因素。
总共有49项研究符合我们的纳入标准，其中42项研究（11,740名受试者）有可提取的资料。在这42项研究中，25项（60%）在北美进行，13项（31%）在欧洲和英国进行，4项（10%）在亚洲进行。大多数（52%）研究发表于2014年之前。受试者的平均年龄在基线时为3.19岁（范围为1.13~5.0岁），随访时为6.12岁（范围为3.0~12.14岁）。平均随访时间为2.86年（范围为1.0~12.41年）。大多数儿童为男孩（81%），刚刚超过一半（60%）的研究主要纳入有智力障碍（智商<70）的受试者。平均样本量为272人（范围为10~8564人）。69%的研究使用一种诊断评估工具，24%使用两种工具，7%使用三种或三种以上的工具。41%的研究由多学科团队决定诊断。没有关于社交交流、限制和重复性行为和兴趣结局的数据。
在42项可提取资料的研究中，我们综合了34项研究（占所有纳入研究69%；n=11,129）的资料进行meta分析。总之，92%（95%置信区间为89%至95%）的受试者从基线时到一年或多年后随访时继续符合自闭症谱系障碍的诊断标准；然而，由于研究的局限性和不一致，证据的质量被判定为低。绝大多数纳入的研究（95%）被评为高偏倚风险。我们无法探索基线和随访之间社交交流以及限制和重复性行为和兴趣的变化结局，因为所有纳入研究均未提供基线和随访时的单独领域得分。24项研究报告了利益冲突的细节。30项研究报告了资金支持，12项研究省略了资金来源的细节，2项研究报告没有资金支持。申报的资金来源分类为政府、大学或非政府组织或慈善团体。鉴于预后研究的性质，我们认为资金来源不太可能显著影响研究结果。
译者：何帆 （武汉大学），审校：靳英辉（武汉大学中南医院循证与转化医学中心）。2023年3月4日。简体中文翻译由Cochrane中国协作网成员单位，北京中医药大学循证医学中心翻译传播工作组负责，联系方式：tina000341@163.com