背景
家族性高胆固醇血症是最常见的遗传病之一，患有这种疾病的人自出生就伴随着高胆固醇。这种情况会导致其动脉因过多胆固醇粘在血管壁上而变窄，并可能导致在年龄较小时患心脏病。然而，使用降胆固醇药进行治疗可显著降低这种风险。
除了血液中的胆固醇升高外，心脏病的家族史和皮肤下出现的脂肪肿块也可能提示有家族性高胆固醇血症。
重要的是，社区医疗卫生人员，例如全科医生和社区药剂师，可以识别那些有可能或可能发生家族性高胆固醇血症风险的人，并将他们转介给专科医生。专科医生可以通过检查和基因检测对家族性高胆固醇血症进行确诊。
本综述探讨了这些医疗保健策略在初级保健和社区照护环境中的影响，以系统地识别有可能和明确的临床家族性高胆固醇血症的患者。
检索日期
2021年9月13日。
研究特征
我们没有发现任何可纳入本综述的研究。
关键结果
未发现符合本综述纳入标准的研究。
证据质量
没有符合纳入标准的研究。
结论
目前，在初级保健和社区照护环境中，最适当的关于识别可能的或明确的临床家族性高胆固醇血症的保健策略的相关证据，是仍然缺乏的。需要在设计上更完善的研究，其中包含通过基因检测确认明确的家族性高胆固醇血症的诊断，以明确回答这个问题。
目前，没有RCT或干预NRSI证据来确定最合适的医疗保健策略，以系统地识别初级保健或其他社区环境中可能或明确的临床家族性高胆固醇血症。且没有事前事后无对照研究符合纳入标准。未来需要更多通过基因检测确认诊断或通过临床表型（或两者）验证的诊断，来系统评估识别家族性高胆固醇血症的医疗保健策略的研究。
家族性高胆固醇血症是一种常见的遗传性疾病，与心血管疾病的过早发病有关。出生后的高胆固醇水平会导致心血管疾病发病率和死亡率的增加，可以通过降脂治疗预防。然而，英国和世界各地的大部分患者仍无法得到确诊。当前临床实践中建立的诊断标准是英国Simon Broome标准、荷兰脂质诊所网络（Dutch Lipid Clinical Network Criteria, DLCN）标准，患者可被分为可能、极有可能或明确的家族性高胆固醇血症。
为了评估医疗保健干预策略的有效性，以系统地改善初级保健和社区照护环境中对家族性高胆固醇血症的识别，并与常规护理比较（在初级保健和社区照护环境中识别家族性高胆固醇血症的次要手段）。
我们检索了代谢性先天异常实验注册库（the Cochrane Inborn Errors of Metabolism Trials Register）。最近检索日期：2021年9月13日。
我们还检索了Cochrane对照试验中心注册库（Cochrane Central Register of Controlled Trials, CENTRAL）、Ovid MEDLINE、PubMed、Embase、CINAHL（Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature)、Web of Science和SCOPUS，以及手工检索相关会议论文集、纳入研究的参考文献列表和灰色文献。最近检索日期：2020年3月5日。
根据Cochrane有效实践和组织关心注册小组指南（Cochrane Effective Practice and Organisation of Care Group guidelines），我们考虑纳入随机对照临床试验(randomised controlled trials, RCTs)、整群随机对照临床试验（cluster-randomised controlled trials, cluster-RCTs）和非随机干预研究(non-randomised studies of interventions, NRSI)。其中，符合条件的非随机干预研究包括非随机对照试验、前瞻性队列研究、前后对照研究和中断时间序列研究。
我们计划选择一些具有医疗干预策略的研究，目的是在初级保健和其他社区环境中系统地识别可能或明确的临床家族性高胆固醇血症患者。这些策略将与常规护理或无干预进行比较。
我们考虑了来自普通人群的任何年龄的受试者，他们获得了初级保健，带有其他社区环境特点。
两位综述作者计划根据纳入标准独立筛选研究、提取资料并评估偏倚风险和证据质量（根据GRADE评级）。我们联系了相应的研究作者，以获取本综述中所有研究的更多信息。
然而，没有RCT或NRSI符合纳入标准，我们排除了28项研究。
译者：谭采薇，审校：朱思佳（北京中医药大学循证医学中心）。 2022年4月2日。简体中文翻译由Cochrane中国协作网成员单位，北京中医药大学循证医学中心翻译传播工作组负责，联系方式：tina000341@163.com