关键信息

产前超声检查通常在怀孕早期和中期进行，以确定发育中的婴儿（胎儿）的潜在问题。在这项研究中，我们分析了87项研究，包含700多万胎儿。虽然妊娠早期和中期的超声扫描在确认正常发育上表现良好（高特异性），但它们检测出问题的能力（敏感性）各不相同。与那些只接受孕中期扫描的女性相比，接受两次扫描的女性似乎在24周之前发现了更多的异常。然而，造成差异的原因可能是研究设计不同，而非检测真的具有差异。

什么是胎儿异常？

胎儿异常是指在怀孕期间形成的可以影响婴儿器官或身体部位的异常。这些异常涵盖广泛情况，有的严重到致命，有的不太显著，其中一些可能被认为是正常的变化。

如何检测胎儿异常？

胎儿异常主要是通过超声波检测，超声波利用声波来创建婴儿内部器官的详细图像。大多数国家在怀孕期间提供一次超声波扫描，以检查胎儿异常，通常在怀孕18至24周期间进行（即妊娠中期扫描）。一些国家还提供了早期异常扫描，以便在早期阶段识别一些重大异常。这种扫描通常在11至14周（妊娠早期扫描）进行。

我们想知道什么？

目的是了解对于低风险和未被选中的孕妇，在妊娠早期和中期进行超声扫描在检测胎儿结构异常方面的准确性。该研究的另一目标是比较两种不同方法的准确性：仅涉及妊娠中期扫描的单阶段筛查方法和涉及妊娠早期和中期的两阶段方法。

我们做了什么?

我们评价了87项研究，包含700多万个胎儿。这些研究集中在低风险孕妇和未被选中的妇女，她们在常规产前护理中接受了妊娠早期和/或中期超声扫描。我们评估了研究的质量，提取了相关资料，并使用统计方法分析了超声扫描的准确性。

我们发现了什么?

孕早期扫描对于早期发现致命的及一些严重的胎儿异常似乎很准确。然而，其检测异常的整体能力是有限的。假设有一个组别有100,000个胎儿，孕早期扫描预计能在124个具有致命异常的胎儿中正确识别出113个（91.3%），以及在1776个具有任何异常的胎儿中识别出665个（37.5%）。不幸的是，在98,224名健康胎儿中，约有79名（0.08%）可能会被误诊为胎儿异常，而实际上并无异常（假阳性诊断）。虽然得到假阳性诊断的机率非常低，但一旦发生就可能导致不必要的焦虑和调查。

结合孕早期和中期扫描似乎具有高敏感性，在假设的10万名孕妇中，预计在24周前能识别出1776例病例中的1448例（83.8%）。然而，在98,224名健康胎儿中，约有118名（0.1%）可能会得到假阳性诊断。

相比于同样接受了妊娠早期扫描（两阶段筛查）的妇女，只接受妊娠中期扫描（单阶段筛查）的妇女在24周前发现的胎儿异常似乎更少。单次妊娠中期扫描预计可检测出1776例病例中的896例（50.5%，比两阶段筛查少592例），并可能导致98,224名健康胎儿中约205名出现假阳性诊断（0.2%，比两阶段筛查多88例）。

然而，仅关注孕中期扫描的研究设计不同。妇女一般是在孕早期之后才加入这些研究。加入研究之前，容易检测到的异常可能已通过其它检查发现，导致研究的群体只剩下相对不易检测出来的病例。这种差异可能导致在评估单个妊娠中期扫描准确性的研究低估了整体的异常检测。

需要注意的是，各器官系统的异常检出率各不相同。腹壁异常的检出率最高：95.6%（妊娠早期扫描）、99.0%（妊娠早期和中期联合扫描）和 90.8%（妊娠中期单次扫描）。消化道异常的检出率最低：分別为 8.3%、46.5% 和 33.3%。

证据的局限性有哪些?

纳入的各项研究结果差异很大，因此难以得出一致结论。此外，所有研究的开展方式都存在潜在问题。由于大多数研究是在大学附属医院进行的，因此关注的焦点主要集中在确认出生后正常和异常的产前检查结果，以及这些结果在多大程度上适用于一般人群。最后，没有研究直接比较接受两次扫描与只接受孕中期扫描的两组之间的检出率。尽管综述结果显示，结合孕早期和孕中期扫描可能比单次妊娠中期扫描更能检测出妊娠24周前的异常情况，但这种差异可能是研究设计和入组时间的不同所造成的。

证据的时效性如何？

证据截止到2022年7月22日。