文獻回顧問題

我們回顧了篩檢新生兒半乳糖血症的證據，以預防或減少死亡和疾病，改善受影響嬰兒的臨床結果和他們長大後的生活品質。

背景

半乳糖血症是一種遺傳性疾病，會影響人體分解半乳糖的能力。患有半乳糖血症的新生兒在出生後的頭幾周可能會出現各種症狀，包括餵養不良、白內障、黃疸、肝腫大並伴有肝功能衰竭或嚴重感染。如果不進行治療，患有半乳糖血症的嬰兒通常會非常不適，並且極有可能死於肝功能衰竭。不幸的是，儘管進行了治療，半乳糖血症患者仍有包括學習困難和生育問題（女性）的長期併發症。

文獻檢索日期

證據截至：2020 年 2 月 2 日。

研究特徵

沒有找到可納入回顧的研究。

主要研究結果

沒有找到合適的研究，但我們知道一些沒有對照的研究表明新生兒篩檢半乳糖血症和早期治療可以減少死亡和疾病。未來需要更多研究為支持或反對篩檢提供有力的證據。

證據品質

我們尚未找到任何相關研究可納入本回顧。