關鍵訊息

• 晚發型龐貝氏症 (LOPD) 是一種罕見疾病，隨著時間的推移，患者會變得更加不適。酵素替代療法（ERT）有助於減緩疾病進展。

• 與安慰劑（一種非活性藥物或「虛擬」藥物）相比，阿糖苷酶α（Alglucosidase alfa）（ERT 的一種）可能會改善晚發型龐貝氏症 (LOPD) 患者的某些疾病進展。

• 未來的研究應該對參與者進行盡可能多年的監測，以更好地了解治療的長期效果。

什麼是晚發型龐貝氏症 (LOPD)？

LOPD 是一種罕見的遺傳性疾病，會導致肌肉無力、呼吸困難和壽命縮短。它是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的。酵素是有助於加速體內化學反應的蛋白質。它們對於呼吸、消化食物、肌肉功能和許多其他過程至關重要。任何年齡的人都可能開始出現 LOPD 症狀。患有 LOPD 的人保留了一些殘留的酶活性，這意味著他們身體產生的酶仍在完成一些預期的工作。

LOPD 如何治療？

LOPD 的治療方法是透過靜脈輸注一種名為「重組人類酸性葡萄糖苷酶α」的替代酶。這種酵素替代療法 (ERT) 有兩種類型：阿糖苷酶α（Alglucosidase alfa） 和 avalglucosidase alfa，它們都是已批准的治療方法。還有第三種治療方法──cipaglucosidase alfa 合併 miglustat──藥品監管機構尚未批准。ERT 的目的是減緩疾病進展。

我們想要了解什麼呢？

我們想了解使用 ERT 是否比不使用 ERT 或 ERT 與其他​​藥物合併使用更好或更差，具體表現如下：

• 移動性，以一個人在 6 分鐘內可以走多遠來衡量 (6MWT)；
• 呼吸問題，透過測量某人可以從肺部呼出的最大空氣量（用力肺活量或 FVC）來評估；
• 副作用
• 生活品質

我們做了什麼？

我們檢索了將一種 ERT 與安慰劑或一種 ERT 與另一種 ERT 進行比較的研究。再根據研究方法及規模等因素，總結研究結果，並評估證據可信度。

我們發現了什麼？

我們找到了 6 項研究，總共 358 人，每項都有不同的 ERT 比較。最長的試驗持續了 78 週。只有一項試驗將單一 ERT（alglucosidase alfa）與安慰劑進行了比較；其他人比較了下面總結的不同 ERT 組合。製藥公司資助了其中 4 項研究；美國藥品監管機構資助了 1 項研究；第 6 項研究的經費來源未知。

主要研究结果

沒有一項研究評估了該文獻回顧中的兩項感興趣結果：人們對呼吸支持的需求以及輪椅或助行器的使用。

Alglucosidase alfa 與安慰劑相比 ：與安慰劑相比，Alglucosidase alfa 可能改善 6MWT 和 FVC 的結果。它對生活品質、過敏反應的風險和副作用的數量可能影響很小或沒有影響。

Alglucosidase alfa 加克倫特羅 (clenbuterol) 對比 alglucosidase alfa 加安慰劑 ：我們非常不確定這種 ERT 加克倫特羅（一種支氣管擴張劑或幫助呼吸的藥物）與相同的 ERT 加安慰劑相比，是否能改善 6MWT 和 FVC 的結果。此項研究未報告生活品質或任何副作用。

Alglucosidase alfa 加沙丁胺醇與 Alglucosidase alfa 加安慰劑 ：我們非常不確定這種 ERT加沙丁胺醇（支氣管擴張劑）是否會改善 6MWT 或 FVC 的結果，或者與相同的 ERT 加安慰劑相比是否會增加副作用的風險。

VAL-1221 與 Alglucosidase alfa 的比較 ：我們非常不確定 VAL-1221（一種實驗性 ERT）對 6MWT 的影響以及與給予 LOPD 患者的標準 ERT 相比之副作用。

Cipaglucosidase alfa 加 miglustat 對比 alglucosidase alfa 加安慰劑 ： cipaglucosidase alfa 加 miglustat 可能對 6MWT 沒有影響，但與 alglucosidase alfa 加安慰劑相比可能會改善 FVC（儘管對於第二項肺功能測量，兩種治療之間沒有差異）。它可能對生活品質、過敏反應風險或副作用數量沒有影響。

Avalglucosidase alfa 與 alglucosidase alfa 比較 ：與 alglucosidase alfa 相比，avalglucosidase alfa 可能會改善 6MWT 的結果，但可能對 FVC 沒有影響。兩種治療方法在生活品質、過敏反應風險或副作用數量方面可能幾乎沒有差異。

本研究證據受到哪些限制？

只有一項研究將 ERT 與不治療（安慰劑）進行了比較。我們也擔心一些人會退出研究並影響結果。我們認為，在某些情況下，只報告了一些結果，而其他結果則缺失。報告的結果往往存在很大差異，這使得很難確定治療是否有真正的效果。

證據最新的更新日期為何？

此證據更新至 2022 年 4 月 21 日。