研究背景

假如夫妻帶有囊腫性纖維化等單基因遺傳疾病的個人或家族病史，目前可以利用人工生殖技術（assisted reproductive technology，ART）降低產下患有相同遺傳疾病孩子的機率，此技術稱作「胚胎著床前單基因疾病篩檢 」(preimplantation genetic testing for single gene disorders，PGT-M)。PGT-M 會先將受精後的胚胎進行胚胎切片，接著分析取出的細胞有無遺傳疾病，以利後續將不帶有遺傳疾病的胚胎植入子宮。胚胎發育至第 3 天或第 5 天時，可進行胚胎切片，取出細胞。目前使用最廣泛的技術，是在第 5 天進行切片。在第 3 天或第 5 天進行胚胎切片，可能會影響胚胎後續的發育及植入成效，也可能會對妊娠及周產期結果造成不同影響。

主要结果

我們發現一項隨機對照試驗比較在第 5 天和第 3 天進行 PGT-M 胚胎切片的結果，受試者為 20 名接受 ART 的女性。然而，這項研究並沒有提供足夠的證據證明活產率和流產率之間是否存在差異，我們對研究結果十分不確定。

證據顯示，假設在第 3 天進行胚胎切片的活產率為 40%，那麼在第 5 天進行胚胎切片的活產率則會介於 15% 至 85%。

該研究缺乏其他與妊娠及周產期結果有關的證據，結果尚無定論。

證據的侷限性

我們對證據的信心很低，原因有二，一是我們只找到一項小型研究，二是試驗研究者知道受試女性是在第 3 天或第 5 天進行胚胎切片。換言之，研究結果應謹慎解讀，我們仍需進一步的研究來證實目前的發現。

證據的更新時效為何？

本回顧檢索之證據截至 2021 年 12 月。