文獻回顧問題

對 Smith-Lemli-Opitz 症候群 (SLOS) 患者而言，史他汀類藥物與膽固醇併用治療或單用膽固醇治療，是否與更好的預後相關？（例如：存活率、生活品質、神經行為異常的嚴重程度或發生頻率、生長參數或生物標記物濃度的變化），並且這兩種選擇造成危害影響的風險為何？

研究背景

Smith-Lemli-Opitz 症候群是一種遺傳性畸形症狀，當身體無法產生膽固醇時會發生，並且會累積許多毒性分子，例如：7DHC 與 8DHC，在正常情況下會繼續轉變成膽固醇。這意味著 SLOS 患者的身體可能無法正常的發育，表現出不同程度的智力障礙或發育遲緩（或兩者皆有），並伴隨著一系列可能的行為異常（例如：易怒、具攻擊性、焦慮、注意力不足及過動症（ADHD）、衝動和睡眠障礙等）。仍值得注意的是，SLOS 可能會導致各種身體異常和殘疾。目前尚無治癒 SLOS 的方法，但補充膽固醇仍是臨床人員照護 SLOS 患者常見的方式。這僅是基於我們目前對疾病本身有關生物化學層面的理解。然而，來自實驗室和單一個體研究的證據顯示，史他汀類藥物可能有助於治療 SLOS 患者。

文獻搜尋日期

我們在 2022 年 2 月 15 日進行最新一次的搜尋。

研究特徵

在此篇文獻回顧中，我們納入 6 項不同設計的研究，共包括 61 位 SLOS 患者，以男性為主。其中 5 項研究僅包括兒童（18 歲或以下）。所有研究皆比較史他汀類藥物和膽固醇的組合療法，與單獨補充膽固醇的療法。然而，這些研究使用不同劑量和處方的史他汀類藥物或膽固醇療法（或兩者），以及不同的治療時程。

主要結果

相較於單獨補充膽固醇，我們沒有發現史他汀類藥物和膽固醇合併治療對 SLOS 患者的存活或生活品質有影響之證據。我們也不確定與單獨使用膽固醇治療相比，史他汀類藥物和膽固醇合併治療是否對 SLOS 患者的神經行為表現或生長有正面影響，因為我們對證據的信心偏低。我們認為與單獨使用膽固醇的患者相比，併用膽固醇與史他汀類藥物治療的 SLOS 患者，更有可能出現通常與史他汀類藥物相關的不良事件。最後，我們不確定史他汀類藥物治療，對在 SLOS 患者血液中經常被測量的各種生物標記物濃度的影響。