Soalan ulasan

Kami mengulas bukti tentang kesan dan keselamatan terapi penggantian enzim dengan laronidase untuk orang dengan mukopolisakaridosis jenis I (MPS I) yang tidak menjalani pemindahan sel induk hematopoietik dan dalam kalangan orang dengan MPS I yang menerima terapi penggantian enzim sebelum pemindahan sel induk hematopoietik. Ini ialah versi kemas kini Ulasan Cochrane yang diterbitkan pada 2013 dan terdahulu dikemas kini pada 2015.

Latar belakang

Sindrom Hurler atau mukopolisakaridosis jenis I ialah penyakit genetik yang jarang berlaku apabila sejenis enzim yang diperlukan tubuh badan tidak wujud atau tidak berfungsi dengan baik. Ini menyebabkan pengumpulan sebilangan molekul kompleks di dalam sel dan tisu-tisu tertentu. Jika tidak dirawat, ini menyebabkan gambaran klasik kekerdilan, pembesaran organ badan dan pengurangan keupayaan berfikir. MPS I berlaku apabila seseorang mewarisi dua salinan gen defektif (satu dari setiap ibu dan bapa) dan ia adalah sama lazim di antara lelaki dan perempuan. MPS I secara klasiknya muncul pada masa bayi, walau bagaimanapun versi yang lebih sederhana boleh muncul apabila dewasa. Terapi penggantian enzim dengan laronidase bertujuan menggantikan enzim yang hilang; walau bagaimanapun memandangkan kos yang tinggi, adalah mustahak untuk menilai keberkesanan dan keselamatan rawatan ini.

Tarikh carian

Bukti adalah terkini sehingga: 30 Januari 2019.

Ciri-ciri kajian

Satu kajian rawak terkawal bertempoh 26 minggu (45 peserta) disertakan dalam ulasan ini. Peserta berumur di antara enam hingga 43 tahun. Kajian dijalankan di beberapa pusat di seluruh dunia. Peserta menerima sama ada infusi intravena laronidase 0.58 mg/kg atau plasebo (infusi dami).

Keputusan utama

Bukti terkini adalah terhad kerana kami hanya mendapati satu kajian rawak terkawal di dalam kesusasteraan perubatan, yang tidak mempunyai peserta yang ramai. Berbanding plasebo, terapi penggantian enzim memperbaik fungsi paru-paru, keupayaan berjalan individu, mengurangkan perkumuhan glikosaminoglikan (sejenis molekul karbohidrat) abnormal di dalam air kencing serta mengurangkan pemberhentian nafas yang berkaitan dengan tidur. Kesan buruk berkait dengan infusi berlaku pada kedua-dua kumpulan tetapi semuanya tidak serius dan tidak perlukan intervensi perubatan atau pemberhentian infusi. Terapi penggantian enzim boleh digunakan sebelum dan sekitar waktu pemindahan sel induk, yang kini merupakan rawatan standard emas untuk sindrom Hurler dalam kalangan iindividu-individu yang didiagnosis sebelum umur dua setengah tahun. Lebih banyak kajian diperlukan untuk melihat kesan jangka panjang rawatan ini dan juga untuk melihat kesan ke atas kualiti hidup individu-individu ini. Kami tidak menjangka sebarang kajian lanjut akan dijalankan dan justeru tidak merancang untuk mengemaskini ulasan ini.

Kualiti bukti

Kajian yang disertakan adalah kecil dan berkualiti rendah.