سوال مطالعه مروری
شواهد مربوط به تاثیر پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز (hematopoietic stem cell transplantation; HSCT) را در افراد مبتلا به بیماری گوشه (Gaucher disease) مورد بررسی قرار دادیم.
پیشینه
بیماری گوشه یک بیماری ارثی ناشی از کمبود آنزیم گلوکوسربروسیداز است. این وضعیت منجر به ذخیره‌سازی لیپیدهای پیچیده در برخی از انواع سلول‌های خونی می‌شود. به دلیل وجود این سلول‌های غیر-طبیعی، افراد مبتلا به بیماری گوشه دچار درد، خستگی، کم‌خونی، زردی و آسیب استخوانی می‌شوند. برخی از انواع بیماری گوشه همچنین ممکن است آسیب‌های نورولوژیکی نیز ایجاد کنند. درمان بیماری گوشه در حال حاضر عمدتا درمان جایگزینی آنزیم است که پُر-هزینه به حساب می‌آید. در برخی موارد شدید HSCT برای درمان افراد مبتلا به بیماری گوشه مورد استفاده قرار می‌گیرد. این یک پروسیجر پُر-خطر است که گاهی اوقات به مرگ فرد بیمار می‌انجامد.
تاریخ جست‌وجو
شواهد تا این زمان به‌روز است: 19 ژانویه 2017.
ویژگی‌های مطالعه
هیچ کارآزمایی‌ای را برای نشان دادن اثربخشی و خطرات این پروسیجر در افراد مبتلا به بیماری گوشه پیدا نکردیم.
نتایج کلیدی
هیچ کارآزمایی‌ای را برای ارزیابی اثربخشی و خطرات این پروسیجر در افراد مبتلا به بیماری گوشه نیافتیم. هیچ کارآزمایی‌ای در این مرور وجود ندارد و تا ژانویه 2017 هیچ کارآزمایی مرتبطی را در این زمینه شناسایی نکردیم. بنابراین تا زمانی که کارآزمایی‌های جدید منتشر شوند، قصد نداریم این مرور را به‌روز کنیم.
کیفیت شواهد
هیچ کارآزمایی‌ای را برای ارزیابی اثربخشی و خطرات این پروسیجر در افراد مبتلا به بیماری گوشه نیافتیم.
HSCT نوعی درمان است که پتانسیل درمان دائمی را فراهم می‌کند. با این حال، هیچ کارآزمایی بالینی وجود ندارد که بی‌خطر بودن و کارآیی این درمان را در مقایسه با سایر اقدامات حمایتی که درحال حاضر از آن‌ها استفاده می‌شود (درمان جایگزینی آنزیم، درمان کاهش سوبسترا) مورد بررسی قرار داده باشد.
هیچ کارآزمایی‌ای وارد این مرور نشد و تا مارچ 2017 هیچ کارآزمایی را در این رابطه شناسایی نکردیم. بنابراین تا زمانی که کارآزمایی‌های جدید منتشر شوند، قصد نداریم این مرور را به‌روز کنیم.
بیماری گوشه (Gaucher disease) شایع‌ترین اختلال در ذخیره‌سازی لیزوزومی ناشی از کمبود آنزیم گلوکوسربروسیداز (glucocerebrosidase) است. گزینه‌های درمانی فعلی برای این بیماری شامل درمان جایگزینی آنزیم، درمان کاهش سوبسترا و پیوند سلول‌های بنیادی هماتوپویتیک (خون‌ساز) (hemotopoietic stem cell transplantation; HSCT) می‌شود. HSCT یک پروسیجر پُر-خطر است که می‌تواند منافع دراز-مدتی را در بازگشت تغییرات اسکلتی و نورولوژیکی در افراد مبتلا به بیماری گوشه دربرداشته باشد. این به‌روز‌رسانی از یک مرور کاکرین است که قبلا منتشر شد.
تعیین نقش HSCT در افراد مبتلا به بیماری گوشه در رابطه با: خطر مورتالیتی همراه با این پروسیجر؛ اثربخشی آن در تعدیل دوره بیماری؛ و توقف یا بازگشت تظاهرات نورولوژیکی در انواع نورونوپاتیک (انواع 2 و 3).
در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه Inborn Errors of Metabolism فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین به جست‌وجو پرداختیم که شامل منابع شناسایی شده از طریق جست‌وجوهای جامع در بانک اطلاعاتی الکترونیکی و جست‌وجوی دستی در مجلات مرتبط و کتاب‌های خلاصه مقالات کنفرانس‌ها است.
تاریخ آخرین جست‌وجو در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه هموگلوبینوپاتی‌ها: 19 ژانویه 2017.
همچنین وب‌سایت‌های زیر را جست‌وجو کردیم: www.clinicaltrials.gov؛ پورتال پلت‌فرم بین‌المللی ثبت کارآزمایی‌های بالینی سازمان جهانی بهداشت (WHO International Clinical Trials Registry Platform) و www.genzymeclinicalresearch.com. تاریخ آخرین جست‌وجو در این سایت‌ها: 02 مارچ 2017.
تمامی کارآزمایی‌های بالینی تصادفی‌سازی، شبه-تصادفی‌سازی و کنترل شده که به مقایسه پیوند سلول‌های بنیادی با درمان جایگزینی آنزیم، درمان کاهش سوبسترا، درمان علامتی یا عدم درمان در افراد مبتلا به بیماری گوشه در تمامی سنین پرداختند.
به‌طور مستقل از هم کارآزمایی‌ها را برای ورود بررسی کردیم، با این حال، هیچ کارآزمایی مرتبطی شناسایی نشد.
سی‌ودو کارآزمایی در جست‌وجوها شناسایی شدند؛ اما برای ورود به این مرور مناسب نبودند.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.