Rea: Cistična fibroza je nasljedno stanje povezano s mutacijom specifičnog gena uključenog u kretanje soli preko stanica. Jedan od predloženih tretmana, usmjeren na određenu vrstu ove mutacije, je lijek zvan Ataluren, koji je bio predmetom novog Cochranovog sustavnog pregleda u siječnju 2017. g. Jedan od autora, Kevin Southern iz Odjela za zdravlje žena i djece sa Sveučilišta iz Liverpoola u Velikoj Britaniji, opisao je dostupne podatke u svom podcastu, Nina Raguž, suradnica hrvatskog Cochranea, prevela je razgovor, a Irena Zakarija-Grković iz Hrvatskog Cochranea s Medicinskog fakulteta u Splitu će nam ga pročitati.

Irena:  Cistična fibroza, ili CF, stanje je uobičajeno u europskoj populaciji koje dovodi do oštećenja pluća i smanjenog životnog vijeka. Postoje mnoge mutacije koje mogu utjecati na CF gen, od kojih su neke klasificirane kao stop kodon ili besmislena mutacija, a koje imaju snažan utjecaj na sposobnost gena da proizvede CF protein. Predklinički rad je pronašao niz spojeva koji mogu ispraviti ovu klasu mutacija i omogućiti proizvodnju CF proteina. Ataluren je jedan od takvih agenasa za koji rana testiranja sugeriraju da može biti od koristi za pacijente s CF-om s ovom određenom skupinom mutacija. Željelo se vidjeti što su pokazale kasnije faze i slučajno odabrane kontrolirane studije, a spomenuti istraživači su napravili ovaj Cochrane sustavni pregled kako bi se dobili trenutni rezultati za Ataluren i spojeve sa sličnim djelovanjem. Nažalost, trenutno je malo takvih dokaza, a učinci ovakvih lijekova na bolesnike s CF-om ostaju neizvjesni.
Iako je pronađeno osam studija koje su se približile kriterijima prihvatljivosti autora, samo je jedna ispunila njihove unaprijed definirane kriterije uključivanja. Spomenuto ispitivanje napravili su kreatori Atalurena, PTC Therapeutics, uz potporu sjevernoameričke Zaklade za oboljele od CF-a. Studija je uspoređivala Ataluren s placebom na 238 bolesnika starijih od šest godina kroz 48 tjedana. Na kraju ispitivanja nije bilo nikakve razlike među tretiranih skupina s obzirom na mjere kvalitete života ili respiratorne funkcije. Međutim, bolesnici koji su primali Ataluren imali su značajno veću vjerojatnost pojave epizode oštećenja bubrega.
Početna neplanirana analiza podskupine od strane istraživača sugerirala je korist od terapije Atalurenom za pacijente oboljele od CF-a koji nisu na nebuliziranom Tobramycinu, odnosno na dugotrajnom liječenju antibioticima. Ova post-hoc analiza dovela je do daljnjeg slučajno odabranog ispitivanja na pacijentima koji nisu primali Tobramycin, a koje je započelo 2014. godine i odvija se u Sjevernoj Americi, Europi i Australiji. Ukratko, iako postoji veliko zanimanje za razvoj temeljnih terapija za specifične mutacije CF-a, trenutno nema dovoljno dokaza za utvrđivanje učinka jedne od njih, odnosno terapije Atalurenom kao terapije za osobe s CF-om koje imaju ovu posebnu klasifikaciju mutacije CF gena.

Rea: Ako želite pročitati više o dokazima koji postoje, možete pronaći kompletnu verziju ovog Cochrane sustavnog prikaza na stranici cochranelibrary.com upisivanjem u tražilicu 'Ataluren i cistična fibroza', gdje ćete također moći pronaći buduća ažuriranja kao i buduća ispitivanja kada budu dostupna.

Podcast translated by Irena Nina Raguž
Translated podcast edited by Matko Marušić
Translated podcast read by Irena Zakarija-Grković and Rea Ščepanović
Translated podcast recorded by Teo Peričić