Азат: «Муковисцидоз – это наследственное заболевание, связанное с мутацией определенного гена, участвующего в регуляции движения соли через мембраны клеток. Одним из предлагаемых видов лечения, направленного на конкретный тип этой мутации, является лекарство под названием Аталурен, которое стало предметом нового Кокрейновского обзора, опубликованного в январе 2017 года. Ксения Голькова из Казанского федерального университета перевела текст подкаста на русский язык, а Чолпон Таштанбекова расскажет нам о результатах этого обзора».

Чолпон: «Муковисцидоз - распространенное заболевание среди Европейского населения, приводящее к повреждению легких и сокращению ожидаемой продолжительности жизни. Существует множество мутаций, которые могут затрагивать ген муковисцидоза, некоторые из них классифицируют как стоп-кодон или нонсенс-мутации, оказывающие влияние на способность гена производить белок при муковисцидозе. В доклинических исследованиях обнаружили ряд соединений, которые могли бы скорректировать мутации этого класса и способствовать выработке белка при муковисцидозе. Одним из таких средств является Аталурен. В более ранних испытаниях была показана возможная польза Аталурена у пациентов с муковисцидозом с таким классом мутаций. Авторы обзора хотели выяснить, что было показано на более позднем этапе, в рандомизированных клинических испытаниях, и подготовили этот Кокрейновский обзор, чтобы найти имеющиеся доказательства в отношении Аталурена и других средств с подобным действием. К сожалению, в настоящий момент такие доказательства немногочисленны, а эффекты этих лекарств у пациентов с муковисцидозом остаются неопределенными.

Хотя авторы нашли восемь исследований, которые были близки к критериям этого обзора, только одно испытание полностью соответствовало предопределенным критериям. Это испытание было проведено производителем Аталурена, компанией PTC Therapeutics, при грантовой поддержке Северо-Американского фонда муковисцидоза. В этом испытании сравнивали 48-недельный курс Аталурена с плацебо у 238 пациентов старше 6 лет. В конце испытания не было обнаружено различий между группами лечения в отношении качества жизни или функции дыхания. Однако у пациентов, принимающих Аталурен, вероятность повреждения почек была больше.

Изначально незапланированный анализ подгрупп, проведенный исследователями в этом испытании, показал предполагаемую пользу от лечения Аталуреном у пациентов, не получающих через небулайзер ингаляции с антибиотиком Тобрамицином, который применяется в составе долгосрочной антибактериальной терапии у людей с муковисцидозом. Этот post-hoc анализ привел к дальнейшему рандомизированному испытанию с участием пациентов, не получающих Тобрамицин, которое было начато в 2014 году в Северной Америке, Европе и Австралазии.

Таким образом, хотя развитие специфической терапии в отношении основных мутаций при муковисцидозе представляет большой интерес, в настоящее время недостаточно доказательств, чтобы определить эффекты одного из таких средств, как Аталурен, используемого в качестве лечения людей с муковисцидозом с этим определенным типом мутации гена".

Азат: «Если вы хотите узнать больше об этих доказательствах, вы можете найти полную версию этого Кокрейновского обзора на сайте Кокрейновской библиотеки, введя в строке поиска «Аталурен и муковисцидоз» ('Ataluren and cystic fibrosis'), там же вы сможете найти дальнейшие обновления этого обзора, когда будет проведено больше испытаний».