Osoby z fenyloketonurią (PKU) będace na diecie o niskiej zawartości fenyloalaniny muszą stosować produkty białkozastępcze, aby zapewnić odpowiednie spożycie białka, energii oraz innych składników odżywczych. Konieczność stosowania produktów białkozastępczych ustalono za pomocą doświadczeń klinicznych oraz danych z badań obserwacyjnych. Badania z grupą kontrolną i randomizacją są niezbędne w celu potwierdzenia tych obserwacji, jak i odpowiedniej podaży oraz częstości stosowania tych produktów. Dokonaliśmy przeglądu systematycznego badań z randomizacją, w których oceniano wpływ stosowania, dawkowania i dystrybucji produktów białkozastępczych na fizyczne i neuropsychologiczne wyniki w leczeniu PKU. Włączono badania obejmujące dzieci i dorosłych ze zdiagnozowaną PKU w okresie niemowlęcym, u których leczenie wdrożono wcześnie i stosowano bez przerw. Zaplanowaliśmy połączenie wyników z badań w celu oszacowania efektu leczenia. Trzy badania spełniły kryterium włączenia do przeglądu. W jednym badaniu oceniało wpływ produktów białkozastępczych w porównaniu do ich niestosowania na stan neuropsychologiczny, stężenie aminokwasów w osoczu oraz spożycie składników odżywczych. W pozostałych dwóch badaniach oceniano wpływ różnych dawek produktów białkozastępczych na stężenie aminokwasów w osoczu i spożycie składników odżywczych. Żadne z badań oceniających dzienną dystrybucję produktów białkozastępczych nie spełniło kryteriów włączenia do przeglądu. Wyniki przedstawione są wyłącznie w formie opisowej, ponieważ badania nie dostarczyły odpowiednich danych pozwalających na ich połączenie. Autorzy przeglądu będą się kontaktować z autorami badań w celu uzyskania dalszych danych naukowych. Obecne dane naukowe nie są wystarczające do sformułowania jakichkolwiek wniosków dotyczących stosowania, dawkowania i dystrybucji produktów białkozastępczych w leczeniu PKU. Przyszłe badania z randomizacją lub badania grupą kontrolną są konieczne w celu uzyskania danych o skuteczności, dawkowaniu i dystrybucji zamienników białka w leczeniu PKU.
Tłumaczenie Magdalena Koperny Redakcja Joanna Zając