سوال مطالعه مروری
شواهد مربوط به تاثیرات تبعیت از رژیم غذایی با محتوای پائین فنیل‌آلانین (phenylalanine) را که در اوایل زندگی در افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری (phenylketonuria) شروع شد، مرور کردیم. هدف ما هم‌چنین ارزیابی تاثیرات احتمالی کم کردن یا توقف استفاده از این نوع رژیم غذایی بر هوش، کیفیت زندگی و پیامدهای دیگر بیماران بود. این یک نسخه به‌روز شده از مروری است که قبلا منتشر شد.
پیشینه
فنیل‌کتونوری (phenylketonuria) یک بیماری ارثی است که با محدودیت مصرف اسید آمینه فنیل‌آلانین در رژیم غذایی درمان می‌شود. این رژیم غذایی در نوزادان به منظور پیشگیری از بروز ناتوانی در یادگیری شروع می‌شود؛ با این حال، این رژیم محدود کننده بوده و پیروی از آن دشوار است. این موضوع که تبعیت از رژیم غذایی در دوران نوجوانی می‌تواند آسان گرفته شده یا متوقف شود یا باید برای بقیه زندگی نیز ادامه یابد، هم‌چنان یک مساله بحث‌برانگیز است، که هدف ما در این مرور نیز پرداختن به آن بود.
تاریخ جست‌وجو
شواهد تا این تاریخ به‌روز است: 30 اپریل 2020.
ویژگی‌های مطالعه
این مرور شامل چهار مطالعه با 251 فرد مبتلا به فنیل‌کتونوری بود. یک مطالعه به بررسی تاثیرات متوقف کردن تبعیت از رژیم غذایی حاوی فنیل‌آلانین پائین در چهار سالگی پرداخت، مطالعه دوم به بررسی تاثیر بازگشت به رژیم‌های غذایی حاوی فنیل‌آلانین پائین در کودکانی پرداخت که قبلا رژیم غذایی خود را آسان گرفته بودند، مطالعه سوم به بررسی تاثیر افزایش مصرف فنیل‌آلانین در کودکانی پرداخت که از زمان تشخیص رژیم غذایی حاوی فنیل‌آلانین پائین را ادامه دادند و مطالعه چهارم (یک مطالعه بزرگ و چند-مرکزی)، استفاده از یک رژیم غذایی سخت حاوی فنیل‌آلانین پائین را در مقایسه با یک رژیم غذایی نسبتا سخت حاوی فنیل‌آلانین پائین در کودکانی که به تازگی تشخیص داده شدند، بررسی کرد.
نتایج کلیدی
با توجه به تفاوت‌های موجود بین مطالعات، نتوانستیم بسیاری را از نتایج این چهار مطالعه را ترکیب کنیم. برای پیامدهای مورد نظر، تفاوت‌های عمده اندکی را بین گروه‌های درمان و مقایسه پیدا کردیم. سطوح فنیل‌آلانین خون در شرکت‌کنندگان مبتلا به فنیل‌کتونوری به دنبال تبعیت از رژیم غذایی با محتوای پائین فنیل‌آلانین به‌طور قابل توجهی پائین‌تر از شرکت‌کنندگانی بود که در رژیم غذایی خود محدودیت کمتری داشتند، تفاوت میانگین (MD) در سه ماه 698.67- (95% فاصله اطمینان (CI)؛ 869.44- تا 527.89) گزارش شد. بهره هوشی در شرکت‌کنندگانی که رژیم غذایی خود را ادامه دادند، به‌طور معنی‌داری بالاتر از شرکت‌کنندگانی بود که رژیم غذایی خاص خود را متوقف کردند، MD پس از 12 ماه 5.00 (95% CI؛ 0.40 تا 9.60). با این حال، این نتایج از یک مطالعه واحد به دست آمدند. انجام پژوهش‌های بیشتری مورد نیاز است تا نشان دهد آسان گرفتن تبعیت از این رژیم غذایی پس از مدتی ایمن است یا خیر؛ با این حال، پیش‌بینی نمی‌شود هیچ مطالعه جدیدی در این زمینه انجام شود، بنابراین قصد نداریم این مرور را به‌روز کنیم.
کیفیت شواهد
کیفیت کلی شواهد در سراسر مطالعات متفاوت بود.
نتایج مطالعات غیر-تصادفی‌سازی شده نشان داده که تبعیت از یک رژیم غذایی با محتوای پائین فنیل‌آلانین در کاهش سطح فنیل‌آلانین خون و بهبود بهره هوشی و پیامدهای عصبی‌روانی موثر است. ما نتوانستیم هیچ مطالعه تصادفی‌سازی و کنترل شده‌ای را پیدا کنیم كه تاثیر تبعیت از رژیم غذایی با محتوای پائین فنیل‌آلانین را در برابر عدم استفاده از این رژیم غذایی از زمان تشخیص بیماری ارزیابی كرده باشد. با توجه به شواهد به دست آمده از مطالعات غیر-تصادفی‌سازی شده، انجام چنین مطالعه‌ای غیر-اخلاقی است و توصیه می‌شود رژیم غذایی با محتوای پائین فنیل‌آلانین در زمان تشخیص بیماری آغاز شود. در مورد سطح دقیق اعمال محدودیت فنیل‌آلانین و اینکه چه موقع، در صورت لزوم، تبعیت از این رژیم باید کمتر شود، عدم-قطعیت وجود دارد. این موضوع باید توسط مطالعات تصادفی‌سازی و کنترل شده بررسی شود؛ با این حال، انجام هیچ مطالعه جدیدی در این زمینه پیش‌بینی نشده، بنابراین قصد نداریم این مرور را به‌روز کنیم.
فنیل‌کتونوری (phenylketonuria) یک بیماری ارثی است که با محدودیت مصرف اسید آمینه فنیل‌آلانین در رژیم غذایی درمان می‌شود. رژیم غذایی در دوره نوزادی به منظور پیشگیری از ناتوانی در یادگیری شروع می‌شود؛ با این حال، این رژیم محدود کننده بوده و پیروی از آن دشوار. این موضوع که تبعیت از رژیم غذایی در دوران نوجوانی می‌تواند کمتر شده یا متوقف شود یا باید برای بقیه زندگی نیز ادامه یابد، هم‌چنان یک مساله بحث‌برانگیز است، که پرداختن به آن هدف ما در این مرور است. این یک نسخه به‌روز شده از مروری است که قبلا منتشر شد.
ارزیابی تاثیرات آغاز رژیم غذایی با محتوای پائین فنیل‌آلانین در اوایل زندگی در افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری. ارزیابی تاثیرات احتمالی آسان گرفتن یا پایان دادن به تبعیت از رژیم غذایی بر هوش، پیامدهای عصبی‌روانی و مورتالیتی، رشد، وضعیت تغذیه، رفتارهای غذایی و کیفیت زندگی.
پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین را جست‌وجو کردیم، که شامل منابع شناسایی شده از طریق جست‌وجوهای جامع در بانک‌های اطلاعاتی الکترونیکی، جست‌وجوهای دستی در مجلات مرتبط و کتاب‌های چکیده خلاصه مقالات کنفرانس‌ها بود.
جدیدترین جست‌وجو در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های Inborn Errors of Metabolism: 30 اپریل 2020.
تمام کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی یا شبه-تصادفی‌سازی و کنترل شده که به مقایسه یک رژیم غذایی با محتوای پائین فنیل‌آلانین به منظور آسان گرفتن یا پایان دادن به محدودیت‌های رژیم غذایی در افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری پرداختند.
دو نویسنده مرور به‌طور مستقل از هم واجد شرایط بودن و کیفیت روش‌شناسی مطالعه را ارزیابی، و به دنبال آن داده‌ها را استخراج کردند.
چهار مطالعه را در این مرور وارد کردیم (251 شرکت‌کننده)، و تفاوت‌های معنی‌دار اندکی را بین گروه‌های درمان و مقایسه برای پیامدهای مورد نظر یافتیم. سطوح فنیل‌آلانین خون در شرکت‌کنندگان مبتلا به فنیل‌کتونوری به دنبال تبعیت از رژیم غذایی با محتوای پائین فنیل‌آلانین به‌طور قابل توجهی پائین‌تر از شرکت‌کنندگانی بود که در رژیم غذایی خود محدودیت کمتری داشتند، تفاوت میانگین (MD) در سه ماه 698.67- (95% فاصله اطمینان (CI)؛ 869.44- تا 527.89) گزارش شد. بهره هوشی در شرکت‌کنندگانی که رژیم غذایی خود را ادامه دادند، به‌طور معنی‌داری بالاتر از شرکت‌کنندگانی بود که رژیم غذایی خاص خود را متوقف کردند، MD پس از 12 ماه 5.00 (95% CI؛ 0.40 تا 9.60). با این حال، این نتایج از یک مطالعه واحد به دست آمدند.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.