系统综述问题

我们评价了关于低苯丙氨酸饮食在苯丙酮尿症患者早期生活开始产生影响的证据。我们的目的还有评价放松或停止饮食对智力、生活质量和其他结局可能产生的影响。本综述是对先前发表综述进行的更新版本。

研究背景

苯丙酮尿症是一种通过饮食限制氨基酸苯丙氨酸来治疗的遗传性疾病。这种饮食在新生儿时期便开始应用以防止学习障碍；但是这种饮食存在限制，并且可能很难被遵循。关于这种饮食限制在青春期是否可以被放宽或终止、或终生持续仍然是一个存在争议的问题，我们旨在本综述中对此进行阐述解决。

检索日期

数据检索截止至：2020年4月30日。

研究特征

本综述纳入了4项研究，共涉及251名苯丙酮尿症患者。一项研究观察了患者四岁时停止低苯丙氨酸饮食的影响，第二项研究观察了在之前放宽饮食限制的儿童中恢复低苯丙氨酸饮食产生的影响，第三项研究观察了对诊断后继续应用低苯丙氨酸饮食的儿童中增加苯丙氨酸摄入量的影响，第四项（一项大型多中心研究）调查了在新诊断的儿童中应用严格低苯丙氨酸饮食与中度严格低苯丙氨酸饮食的比较。

关键结果

鉴于研究之间的差异，这四项研究的许多结果我们无法合并在一起。我们发现试验组和对照组在关注结局方面的主要差异不大。在苯丙酮尿症受试者中，应用低苯丙氨酸饮食者血液中苯丙氨酸水平明显低于限制饮食较少的受试者，三个月的平均差异（mean difference, MD）=-698.67（95％置信区间（confidence interval, CI）[-869.44, -527.89]）。继续限制饮食的受试者的智商数值显著高于停止限制饮食的受试者，12个月后MD=5.00（95％CI [0.40, 9.60]）。但是，这些结果仅来自一项研究。还需要更多的研究来表明以后放宽这种饮食限制是否安全，但是，该领域预计不会再有新的研究，因此我们不计划更新本综述。

证据质量

不同研究的证据总体质量不同。