موضوع چیست؟
بسیاری از زنان می‌خواهند اطمینان حاصل کنند که نوزاد متولد نشده آنها سالم است. آمنیوسنتز سه ماهه دوم در حدود هفته 16 بارداری، تستی است که اغلب برای این موضوع مورد استفاده قرار می‌گیرد. یک سوزن از طریق شکم وارد رحم می‌شود تا نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را بردارد. آمنیوسنتز زودهنگام پیش از هفته 15 انجام می‌شود. در نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی، یک سوزن برای برداشتن یک نمونه از بافت جفت استفاده می‌شود. سوزن را می‌توان از طریق شکم (ترانس‌ابدومینال) یا به صورت واژینال از طریق دهانه رحم (ترانس‌سرویکال) وارد کرد.
چرا این موضوع مهم است؟
این مهم است که تست‌هایی که برای نشان دادن خطر بالا (تست‌های غربالگری) استفاده می‌شوند و تست‌هایی که برای تشخیص به کار می‌روند (تست‌های تشخیصی) ایمن و دقیق باشند. هم‌چنین مهم است که تست‌های تشخیصی را بتوان به قدر کافی زود انجام داد تا به پدر و مادر اجازه دهد به بارداری پایان دهند.
ما چه شواهدی به دست آوردیم؟
شواهد را تا 3 مارچ 2017 جست‌وجو کردیم؛ ما 16 کارآزمایی تصادفی‌سازی و کنترل شده را با مجموع 33,555 زن در این مرور وارد کردیم. خطر سوگیری (bias) کلی پائین بود و شواهد با کیفیت بسیار پائین تا بالا از پیامدهای مورد مطالعه حمایت کردند. مطالعه‌ای شامل 4606 زن نشان داد که آمنیوسنتز سه ماهه دوم موجب افزایش سقط جنین خودبه‌خودی و از دست دادن بارداری می‌شود اما تخمین به دست آمده بسیار غیر-دقیق و از 0 تا 2% متغیر بود.
آمنیوسنتز زودهنگام به دلیل افزایش از دست دادن بارداری و سقط جنین خودبه‌خودی و افزایش وقوع ناهنجاری‌ها، به ویژه به صورت تغییر شکل استخوان یا پاچنبری (تالیپس (talipes))، به اندازه آمنیوسنتز سه ماهه دوم ایمن نیست.
شواهد با کیفیت پائین نشان می‌دهد تفاوت‌های واضحی در از دست دادن بارداری یا سقط جنین‌های خودبه‌خودی پس از نمونه‌برداری ترانس‌ابدومینال از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز سه ماهه دوم وجود ندارد. نمونه‌برداری ترانس‌سرویکال از پرزهای کوریونی ممکن است خطر از دست دادن بارداری را عمدتا به علت افزایش سقط جنین خودبه‌خودی در مقایسه با آمنیوسنتز سه ماهه دوم افزایش دهد. کارکنان مراقبت سلامت ممکن است نمونه‌برداری ترانس‌سرویکال را از پرزهای کوریونی دشوارتر از نمونه‌برداری ترانس‌ابدومینال از پرزهای کوریونی بدانند، زیرا شکست بیشتری برای به دست آوردن نمونه و نیاز به تکرار بیشتری وجود دارد.
این یافته‌ها چه معنایی دارند؟
شواهدی با کیفیت بالا، از آمنیوسنتز در سه ماهه دوم به عنوان پروسیجر اول انتخاب برای تست از هفته 15 بارداری یا بعد از آن، حمایت کرد. هنگامی که یک تست پیش از هفته 15 بارداری لازم باشد، شواهد با کیفیت پائین تا متوسط نشان داد که می‌توان نمونه‌برداری ترانس‌ابدومینال را از پرزهای کوریونی، پروسیجر اول انتخاب، بسته به پیامد مورد نظر، در نظر گرفت.
آمنیوسنتز در سه ماهه دوم خطر از دست رفتن بارداری را افزایش می‌دهد، اما اندازه‌گیری دقیق این افزایش با استفاده از فقط یک مطالعه که بیش از 30 سال پیش انجام شده، امکان‌پذیر نیست.
آمنیوسنتز زودهنگام به اندازه آمنیوسنتز در سه ماهه دوم ایمن نیست، و با افزایش میزان از دست دادن بارداری و ناهنجاری‌های مادرزادی (تالیپس) نشان داده شد. نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در مقایسه با آمنیوسنتز سه ماهه دوم ممکن است با خطر بیشتر از دست دادن بارداری همراه باشد، اما نتایج کاملا ناهمگون بود.
به دلیل داده‌های ناقص کاریوتایپ (karyotype) در اغلب مطالعات، دقت تشخیصی روش‌های مختلف را نمی‌توان به طور کامل مورد ارزیابی قرارداد.
در طول بارداری، می‌توان سلول‌های جنینی مناسب را برای تست‌های ژنتیکی از مایع آمنیوتیک توسط آمنیوسنتز (amniocentesis; AC)، از بافت جفت با نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی (chorionic villus sampling; CVS) یا از خون جنین به دست آورد. یکی از معایب اصلی آمنیوسنتز سه ماهه دوم این است که نتایج در اواخر بارداری (بعد از هفته 16 بارداری) قابل دسترسی است. جایگزین‌های تست‌های قبلی، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز زودهنگام است، که می‌تواند در سه ماهه اول بارداری انجام شود.
هدف از این مرور، مقایسه ایمنی و دقت انواع AC (یعنی زودهنگام یا دیرهنگام) وCVS (از طریق ترانس‌ابدومینال (transabdominal)، ترانس‌سرویکال (transcervical)) جهت تشخیص پری‌ناتال است.
ما پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه بارداری و زایمان در کاکرین (3 مارچ 2017)، ClinicalTrials.gov، پلت‌فرم بین‌المللی پایگاه ثبت کارآزمایی‌های بالینی سازمان جهانی بهداشت (ICTRP؛ 3 مارچ 2017)، و فهرست منابع مطالعات بازیابی شده را جست‌وجو کردیم.
تمام کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی شده که به مقایسه AC و CVS با روش‌های ترانس‌ابدومینال یا ترانس‌سرویکال پرداختند.
دو نویسنده مرور به‌طور مستقل از هم کارآزمایی‌ها را برای ورود و خطر سوگیری (bias) بررسی کردند، داده‌ها را استخراج کرده و دقت آنها را مورد ارزیابی قرار دادند. جهت ارزیابی کیفیت شواهد از سیستم درجهبندی توصیه، ارزیابی، توسعه و ارزشیابی (GRADE) استفاده شد.
در مجموع 16 مطالعه تصادفی‌سازی شده را وارد این مرور کردیم؛ که در مجموع شامل 33,555 زن می‌شدند، و 14 مورد از آنها در معرض خطر پائین سوگیری قرار داشتند. تعداد زنان وارد شده در کارآزمایی‌ها از 223 تا 4606 نفر متغیر بود.
مطالعات در شش گروه مقایسه‌ای طبقه‌بندی شدند: 1) AC در سه ماهه دوم در برابر کنترل؛ 2) AC زودهنگام در برابر سه ماهه دوم؛ 3) CVS در برابر AC سه ماهه دوم؛ 4) روش‌های CVS؛ 5) AC زودهنگام در برابر CVS؛ و 6) AC با یا بدون اولتراسوند.
یک مطالعه انجام AC سه ماهه دوم را با عدم انجام AC (کنترل) در یک جمعیت کم‌خطر (4606 زن) مقایسه کرد. پیشینه از دست دادن بارداری حدود 2% بود. انجام AC در سه ماهه دوم در مقایسه با گروه بدون تست، از دست دادن بارداری را 1% دیگر افزایش داد. فواصل اطمینان (CI) این خطر اضافی نسبتا بزرگ بود (3.2% در برابر 2.3%؛ میانگین خطر نسبی (RR): 1.41؛ 95% CI؛ 0.99 تا 2.00؛ شواهد با کیفیت متوسط). در همین مطالعه، سقط جنین‌های خودبه‌خودی نیز بیشتر بود (2.1% در برابر 1.3%؛ میانگین RR؛ 1.60؛ 95% CI؛ 1.02 تا 2.52؛ شواهد با کیفیت بالا). تعداد ناهنجاری‌های مادرزادی در هر دو گروه مشابه بود (2.0% در برابر 2.2%؛ میانگین RR؛ 0.93؛ 95% CI؛ 0.62 تا 1.39؛ شواهد با کیفیت متوسط).
یک مطالعه (4334 زنان) نشان داد که آمنیوسنتز زودهنگام در مقایسه با آمنیوسنتز سه ماهه دوم، به دلیل افزایش از دست دادن بارداری، (7.6% در برابر 5.9%؛ میانگین RR؛ 1.29؛ 95% CI؛ 1.03 تا 1.61؛ شواهد با کیفیت بالا)، سقط جنین‌های خودبه‌خودی (3.6% در برابر 2.5%؛ میانگین RR؛ 1.41؛ 95% CI؛ 1.00 تا 1.98؛ شواهد با کیفیت متوسط) و میزان بروز بالاتر ناهنجاری‌های مادرزادی از جمله تالیپس (talipes)؛ (4.7% در برابر 2.7%؛ میانگین RR؛ 1.73؛ 95% CI؛ 1.26 تا 2.38؛ شواهد با کیفیت بالا) جایگزین ایمن زودهنگامی نبود.
هنگامی که از دست دادن بارداری پس از CVS با AC سه ماهه دوم بارداری مقایسه شد، ناهمگونی بالینی واضحی در اندازه و جهت تاثیر بر اساس تکنیک مورد استفاده (ترانس‌ابدومینال یا ترانس‌سرویکال) مشاهده شد، بنابراین نتایج تجمیع نشد. فقط یک مطالعه، CVS ترانس‌ابدومینال را با AC در سه ماهه دوم مقایسه کرد (2234 زن). آنها تفاوت واضحی را بین دو پروسیجر در تعداد کل بارداری‌های از دست رفته (6.3% در برابر 7%؛ میانگین RR؛ 0.90؛ 95% CI؛ 0.66 تا 1.23؛ شواهد با کیفیت پائین)، سقط جنین‌های خودبه‌خودی (3.0% در برابر 3.9%؛ میانگین RR؛ 0.77؛ 95% CI؛ 0.49 تا 1.21؛ شواهد با کیفیت پائین) و مرگ‌ومیرهای پری‌ناتال (0.7% در برابر 0.6%؛ میانگین RR؛ 1.18؛ 95% CI؛ 0.40 تا 3.51؛ شواهد با کیفیت پائین) نیافتند. CVS ترانس‌سرویکال ممکن است خطر از دست رفتن بارداری را بالا ببرد (14.5% در برابر 11.5%؛ میانگین RR؛ 1.40؛ 95% CI؛ 1.09 تا 1.81)، اما نتایج کاملا ناهمگون بود.
پنج مطالعه، CVS ترانس‌ابدومینال و ترانس‌سرویکال را مقایسه کردند (7978 زن). تفاوت واضحی بین دو روش در تعداد کل بارداری‌های از دست رفته (میانگین RR؛ 1.16؛ 95% CI؛ 0.81 تا 1.65؛ شواهد با کیفیت بسیار پائین)، سقط جنین‌های خودبه‌خودی (میانگین RR؛ 1.68؛ 95% CI؛ 0.79 تا 3.58؛ شواهد با کیفیت بسیار پائین) و ناهنجاری‌ها (میانگین RR؛ 0.68؛ 95% CI؛ 0.41 تا 1.12؛ شواهد با کیفیت پائین) وجود نداشت. با توجه به ناهمگونی بین مطالعات، کیفیت شواهد را به سطح پائین کاهش دادیم. CVS ترانس‌سرویکال ممکن است از نظر فنی طرفداران بیشتری نسبت به CVS ترانس‌ابدومینال داشته باشد و با شکست بیشتری برای به دست آوردن نمونه همراه است (2.0% در برابر 1.1%؛ میانگین RR؛ 1.79؛ 95% CI؛ 1.13 تا 2.82؛ شواهد با کیفیت متوسط).
به طور کلی، هنگامی که آمنیوسنتز زودهنگام با CVS ترانس‌ابدومینال مقایسه شد، برای پیامدها شواهد با کیفیت پائین یافتیم. سقط جنین خودبه‌خودی تنها پیامدی بود که توسط شواهد با کیفیت متوسط حمایت شد، و سبب ایجاد سقط جنین‌های بیشتری بعد از AC زودهنگام در مقایسه با CVS ترانس‌ابدومینال شد (2.3% در برابر 1.3%؛ میانگین RR؛ 1.73؛ 95% CI؛ 1.15 تا 2.60). تفاوت واضحی در میزان از دست دادن بارداری (میانگین RR؛ 1.15؛ 95% CI؛ 0.86 تا 1.54؛ شواهد با کیفیت پائین) یا ناهنجاری‌ها (میانگین RR؛ 1.14؛ 95% CI؛ 0.57 تا 2.30؛ شواهد با کیفیت بسیار پائین) وجود نداشت.
یک مطالعه را یافتیم که AC را با یا بدون اولتراسوند بررسی کرد، و نوعی پروسیجر به کمک اولتراسوند را مورد بررسی قرار داده که امروزه منسوخ شده است.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.