ประเด็นปัญหาคืออะไร?
สตรีทุกคนต้องการมั่นใจว่าทารกในครรภ์ของเขาเหล่านั้นมีสุขภาพแข็งแรง การเจาะน้ำคร่ำในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ประมาณ 16 สัปดาห์เป็นการตรวจที่ใช้บ่อยที่สุด เข็มจะถูกแทงผ่านหน้าท้องจนถึงมดลูกเพื่อดูดเอาตัวอย่างน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำเริ่มทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ก่อน 15 สัปดาห์ ส่วนการเก็บชิ้นเนื้อรก ใช้เข็มดูดเอาตัวอย่างชิ้นเนื้อรก เข็มสามารถแทงผ่านหน้าท้อง (transabdominal) หรือผ่านทางช่องคลอดเข้าไปในปากมดลูก (transcervical)
ทำไมเรื่องนี้จึงมีความสำคัญ
การตรวจนี้มีความสำคัญเพราะ เคยใช้ทดสอบเพื่อบ่งชี้ความเสี่ยงสูง (การตรวจคัดกรอง) และใช้ในการตรวจวินิจฉัย (การตรวจวินิจฉัย) ที่ปลอดภัย และมีความถูกต้อง และเป็นสิ่งที่สำคัญเพราะการตรวจวินิจฉัยสามารถทำได้เร็วเพียงพอที่ให้ผู้ปกครองเลือกเริ่มต้นสิ้นสุดการตั้งครรภ์
เราพบหลักฐานอะไร?
เราค้นหาหลักฐานในวันที่ 3 มีนาคม 2017; ในการทบทวนเรารวบรวมการศึกษาแบบ randomised controlled trials16 เรื่อง มีจำนวนสตรีทั้งหมด 33,555 ราย ความเสี่ยงโดยรวมของอคติ (risk of bias) ต่ำ ร่วมกับคุณภาพของหลักฐานที่สนับสนุนผลของการศึกษามีตั้งแต่ต่ำมากจนถึงสูง มีหนึ่งการศึกษาในสตรี 4606 รายพบว่า การเจาะน้ำคร่ำไตรมาสสองเพิ่มการสูญเสียการตั้งครรภ์และแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง แต่การประเมินยังขาดความแม่นยำมาก ช่วงตั้งแต่ 0 ถึง 2%
การเจาะน้ำคร่ำในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ไม่ปลอดภัยเท่าการเจาะในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ เนื่องจากมีการสูญเสียการตั้งครรภ์ การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง และเกิดความพิการในทารกโดยเฉพาะ clubfeet (talipes)เพิ่มขึ้น
จากหลักฐานที่มีคุณภาพต่ำพบว่า ไม่มีความชัดเจนในเรื่องความแตกต่างของการแท้งหรือการสูญเสียการตั้งครรภ์หลังจากการเก็บชิ้นเนื้อรกทางหน้าท้องหรือการเจาะน้ำคร่ำในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ แต่การเก็บชิ้นเนื้อรกผ่านทางปากมดลูกอาจเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตรทั้งหมดเมื่อเทียบกับการเจาะน้ำคร่ำในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ ส่วนใหญ่เกิดจากการเพิ่มการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง ผู้ดูแลคนไข้อาจพบว่า transcervical chorionic villus sampling ทำยากมากกว่า transabdominal chorionic villus sampling เนื่องจากมีความล้มเหลวในการได้ชิ้นเนื้อตัวอย่างและได้ทำซ้ำมากกว่า
สิ่งนี้หมายความว่าอะไร
หลักฐานที่มีคุณภาพสูงสนันสนุนว่าการเจาะน้ำคร่ำไตรมาสที่สองถือเป็นหัตการแรกที่เลือกทำเพื่อการตรวจตั้งแต่อายุครรภ์ 15 สัปดาห์เป็นต้นไป เมื่อการตรวจต้องการทำก่อนหน้า 15 สัปดาห์ครรภ์ หลักฐานคุณภาพต่ำถึงคุณภาพปานกลางแนะนำว่า การตรวจ transabdominal chorionic villus sampling อาจจะพิจารณาเลือกเป็นหัตการแรก ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ที่สนใจ
เจาะน้ำคร่ำไตรมาสสองเพิ่มความเสี่ยงของการสูญเสียการตั้งครรภ์ แต่ไม่สามารถวัดปริมาณการเพิ่มขึ้นนี้ได้อย่างแม่นยำจากการศึกษาเพียงครั้งเดียวที่ดำเนินการมานานกว่า 30 ปีที่ผ่านมา
การเจาะน้ำคร่ำในไตรมาสแรก (early amniocentesis) ไม่ได้ปลอดภัยเท่ากับการเจาะในไตรมาสที่สอง ซึ่งอธิบายได้โดยการสูญเสียการตั้งครรภ์และความผิดปกติหรือภาวะที่เป็น (talipes) เพิ่มขึ้น Transcervical chorionic villus sampling เทียบกับการเจาะน้ำคร่ำไตรมาสสองอาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงขึ้นในการสูญเสียการตั้งครรภ์ แต่ผลที่ได้มีความต่างกันมาก
ความถูกต้องของการวินิจฉัยด้วยวิธีการต่างกัน อาจไม่สามารถประเมินได้อย่างเพียงพอเนื่องจากความไม่สมบูรณ์ของข้อมูลโครโมโซมในการศึกษาส่วนใหญ่
ในระหว่างตั้งครรภ์ ทารกเซลล์ที่เหมาะสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถได้จากน้ำคร่ำ โดยการเจาะน้ำคร่ำ (AC) เนื้อเยื่อรก โดยการทำ chorionic villus sampling (CVS) หรือจากเลือดทารกในครรภ์ ข้อเสียหลักของการเจาะน้ำคร่ำไตรมาสสองคือ รายงานผลที่ค่อนข้างช้าในการตั้งครรภ์ (หลังอายุครรภ์ 16 สัปดาห์) ทางเลือกก่อนหน้านี้คือการตรวจ chorionic villus sampling (CVS) และการเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
วัตถุประสงค์ของการรีวิวครั้งนี้เพื่อเปรียบเทียบความปลอดภัยและความถูกต้องของการทำ AC ทุกชนิด (เช่น early และ late) และ CVS (เช่น transabdominal, transcervical) สำหรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
เราค้นจาก Cochrane Pregnancy and Childbirth Group's Trials Register (3 March 2017), ClinicalTrials.gov, the WHO International Clinical Trials Registry Platform (ICTRP; 3 March 2017) และรายการเอกสารอ้างอิงของการศึกษาที่นำเข้า
การทดลองแบบสุ่มทั้งหมดเปรียบเทียบการทำ AC และ CVS ทั้งการทำทาง transabdominal หรือ ทาง transcervical
ผู้วิจัย 2 คนได้ทำการประเมินงานวิจัยอย่างเป็นอิสระต่อกันในการคัดเข้า และการประเมินความเสี่ยงของการมีอคติ การคัดแยกข้อมูล และตรวจสอบความถูกต้อง ประเมินคุณภาพของหลักฐานโดยใช้วิธีเกรด
เรารวบรวมการศึกษาแบบสุ่มทั้งหมด 16 เรื่อง มีจำนวนสตรีทั้งหมด 33,555 มี 14 การศึกษาที่มีความเสี่ยงของอคติต่ำ จำนวนสตรีที่รวมอยู่ในการทดลองอยู่ในช่วง 223 ถึง 4606
การศึกษาถูกแบ่งออกเป็นหกกลุ่มเปรียบเทียบ: 1. การทำ AC ในไตรมาสสองเทียบกับกลุ่มควบคุม; 2. การเจาะน้ำคร่ำ AC ในช่วง early เทียบกับไตรมาสที่สอง; 3. CVS เทียบกับ AC ไตรมาสสอง; 4. วิธีการทำ CVS; 5. early AC เทียบกับ CVS; และ 6. ทำ AC ทั้งการใช้หรือไม่ใช้อัลตร้าซาวด์
หนึ่งการศึกษาเปรียบเทียบ AC ในไตรมาสสองกับไม่ทำ AC (control) ในกลุ่มประชากรที่มีความเสี่ยงต่ำ (สตรี = 4606) การสูญเสียการตั้งครรภ์พบได้ทั่วไป 2 % การทำ AC ในไตรมาสสองเพิ่มการสูญเสียการตั้งครรภ์ทั้งหมด 1% เมื่อเทียบกับการไม่ทำ ช่วงค่าความเชื่อมั่น (CI) ประมาณค่าความเสี่ยงค่อนข้างกว้าง (3.2% เทียบกับ 2.3%, ค่าเฉลี่ย risk ratio (RR) 1.41, 95% CI 0.99 ถึง 2.00; คุณภาพหลักฐานอยู่ระดับปานกลาง) ในการศึกษาเดียวกันนี้ การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง (spontaneous miscarriages) พบมากขึ้น (2.1% เทียบกับ 1.3%; ค่าเฉลี่ย RR 1.60, 95% CI 1.02 to 2.52; คุณภาพหลักฐานอยู่ในระดับดี) จำนวนของความผิดปกติตั้งแต่แรกเกิดคล้ายกันในทั้งสองกลุ่ม (2.0% เมื่อเทียบกับ 2.2%, 0.93 เฉลี่ย RR, 95% CI 0.62 1.39 หลักฐานคุณภาพปานกลาง)
มีหนึ่งการศึกษา (สตรี = 4334) พบว่าการเจาะน้ำคร่ำในไตรมาสแรกไม่ปลอดภัยเมื่อเทียบกับไตรมาสสอง เพราะการสูญเสียการตั้งครรภ์รวมเพิ่มขึ้น (7.6% เมื่อเทียบกับ 5.9%; RR เฉลี่ย 1.29, 95% CI 1.03 ถึง 1.61 หลักฐานคุณภาพสูง) แท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองเพิ่มขึ้น (3.6% เมื่อเทียบกับ 2.5% เฉลี่ย 1.41 RR, 95% CI 1.00 ถึง 1.98 หลักฐานคุณภาพปานกลาง) และอัตราการเกิด congential anomalies รวมทั้ง talipes สูงขึ้น (4.7% เมื่อเทียบกับ 2.7%; RR เฉลี่ย 1.73, 95% CI 1.26 ถึง 2.38 หลักฐานคุณภาพสูง)
เมื่อการสูญเสียการตั้งครรภ์หลังจาก CVS ถูกเทียบกับ AC ไตรมาสสอง มีความแตกต่างของความหลากหลายอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิก ทั้งในเรื่องของขนาดตัวอย่างและทิศทางของผลซึ่งขึ้นอยู่กับเทคนิคที่ใช้ (ตรวจทางหน้าท้องหรือ transcervical) ดังนั้น ผลจึงไม่ถูกรวมในการวิเคราะห์ มีเพียงหนึ่งการศึกษาที่เปรียบเทียบการตรวจCVS ทางหน้าท้องกับ AC ช่วงไตรมาสที่สอง (สตรี 2234 คน) พวกเขาพบความไม่ชัดเจนของความแตกต่างระหว่างสองหัตการในการสูญเสียการตั้งครรภ์รวม (6.3% เมื่อเทียบกับ 7% เฉลี่ย RR 0.90, 95% CI 0.66 1.23 หลักฐานคุณภาพต่ำ) การแท้งบุตรเกิดขึ้นเอง (3.0% เมื่อเทียบกับ 3.9%; RR เฉลี่ย 0.77, 95% CI 0.49 ถึง 1.21 หลักฐานคุณภาพต่ำ ) และการตายปริกำเนิด (0.7% เมื่อเทียบกับ 0.6%; RR เฉลี่ย 1.18, 95% CI 0.40 ถึง 3.51 หลักฐานคุณภาพต่ำ) Transcervical CVS อาจมีความเสี่ยงสูงขึ้นในการสูญเสียการตั้งครรภ์ (14.5% เมื่อเทียบกับ 11.5%; RR เฉลี่ย 1.40, 95% CI 1.09 ถึง 1.81) แต่ผลที่ได้ค่อนข้างมีความหลากหลาย
มีห้าการศึกษาที่เปรียบเทียบ transabdominal และ transcervical CVS (สตรี 7978 คน) มีความแตกต่างไม่ชัดเจนระหว่างสองวิธีในการสูญเสียการตั้งครรภ์ (เฉลี่ย RR 1.16, 95% CI 0.81 ถึง 1.65 หลักฐานคุณภาพต่ำมาก) แท้งบุตรเกิดขึ้นเอง (เฉลี่ย 1.68 RR, 95% CI 0.79 ถึง 3.58 หลักฐานคุณภาพต่ำมาก) หรือความผิดปกติ (เฉลี่ย 0.68 RR 95% CI 0.41 ถึง 1.12 หลักฐานคุณภาพต่ำ) เราลดระดับคุณภาพของหลักฐานอยู่ในระดับต่ำเนื่องจาก heterogeneity ระหว่างศึกษา Transcervical CVS อาจต้องการเทคนิคที่ดีกว่าการตรวจ CVS ทางหน้าท้อง และมีความล้มเหลวมากกว่าในการได้ตัวอย่างชิ้นเนื้อ (2.0% เมื่อเทียบกับ 1.1% เฉลี่ย RR 1.79, 95% CI 1.13 ถึง 2.82 หลักฐานคุณภาพปานกลาง)
โดยรวม เราพบหลักฐานคุณภาพต่ำสำหรับผลลัพธ์การศึกษาเมื่อเปรียบเทียบการเจาะน้ำคร่ำในช่วงต้นกับการตรวจ CVS ทางหน้าท้อง การแท้งที่เกิดขึ้นเองเป็นผลการศึกษาเดียวที่ถูกสนับสนุนโดยหลักฐานคุณภาพปานกลาง ส่งผลให้การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองพบมากกว่าเมื่อเปรียบเทียบ early AC กับการตรวจ CVS ทางหน้าท้อง (2.3% เมื่อเทียบกับ 1.3% เฉลี่ย RR 1.73, 95% CI 1.15 ถึง 2.60) มีความแตกต่างไม่ชัดเจนในการสูญเสียการตั้งครรภ์(เฉลี่ย 1.15 RR, 95% CI 0.86 1.54 หลักฐานคุณภาพต่ำ) หรือความผิดปกติ (เฉลี่ย RR 1.14, 95% CI 0.57 ถึง 2.30 หลักฐานคุณภาพต่ำมาก)
เราพบการศึกษาหนึ่งการศึกษาที่ตรวจสอบการทำ AC ด้วยการใช้หรือไม่ใช้อัลตร้าซาวด์ ซึ่งการประเมินชนิดของการทำหัตการที่ใช้อัลตร้าซาวด์ช่วยตอนนี้ถือว่าล้าสมัย
ผู้แปล พญ.สุกัญญา ไชยราช ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น วันที่ 29 พฤศจิกายน 2017