سوال مطالعه مروری
ما شواهد موجود را در زمینه غربالگری نوزادان تازه متولد شده برای گالاکتوزمی (galactosaemia) به منظور پیشگیری یا کاهش مرگ‌ومیر و بیماری و در جهت بهبود پیامدهای بالینی در نوزادان مبتلا و بهبود کیفیت زندگی در کودکان بزرگتر مبتلا مرور کردیم.
پیشینه
گالاکتوزمی یک بیماری ارثی است که بر توانایی بدن در تجزیه قند گالاکتوز شیر تأثیر می‌گذارد. نوزادان تازه متولد شده مبتلا به گالاکتوزمی می‌توانند علائم مختلفی را، شامل تغذیه ضعیف، آب مروارید، زردی، کبد بزرگ شده با نارسایی کبدی یا عفونت شدید، در هفته‌های اول زندگی داشته باشند. نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی، بدون درمان، اغلب بسیار بیمار بوده و به احتمال زیاد در اثر نارسایی کبدی می‌میرند. متأسفانه، با وجود درمان هم، عوارض طولانی‌مدت شامل مشکلات یادگیری و مشکلات باروری (در زنان) برای مبتلایان به گالاکتوزمی باقی می‌ماند.
تاریخ جست‌وجو
شواهد تا این تاریخ به‌روز هستند: 2 فوریه 2020.
ویژگی‌های مطالعه
هیچ مطالعه‌ای برای ورود در این مرور شناسایی نشد.
نتایج کلیدی
هیچ مطالعه مناسبی پیدا نشد، اما ما برخی از مطالعات کنترل نشده را می‌شناسیم که نشان می‌دهند غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمی و درمان زودرس آن باعث کاهش مرگ‌ومیر و بیماری می‌شود. تحقیقات آینده برای ارائه شواهد محکم به نفع غربالگری یا علیه آن لازم است.
کیفیت شواهد
ما هیچ مطالعه مرتبطی را برای گنجاندن در این مرور شناسایی نکردیم.
ما قادر به شناسایی مطالعات واجد شرایط برای گنجاندن در این مرور نبودیم و از این رو هرگونه نتیجه‌گیری بر اساس مطالعات تصادفی‌سازی و کنترل شده امکان‌پذیر نیست. با این حال، ما مطالعات کنترل نشده‌ای را می‌شناسیم که از اثربخشی غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمی حمایت کرده‌اند. چندین مرور و تحلیل اقتصادی از منابع علمی غیرکارآزمایی وجود دارد که نشان می‌دهند غربالگری مناسب است.
گالاکتوزمی (galactosaemia) کلاسیک یک خطای ذاتی اتوزومال مغلوب متابولیسمی است که در اثر کمبود آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل‌ترانسفراز (uridyltransferase) رخ می‌دهد. این یک وضعیت نادر و بالقوه کشنده است که به‌طور کلاسیک در هفته اول زندگی پس از شروع تغذیه با شیر تظاهر می‌یابد. نوزادان مبتلا ممکن است با همه یا هیچ یک از موارد زیر تظاهر یابند: کاتاراکت؛ نارسایی فولمینانت کبدی؛ زردی طول کشیده؛ یا سپسیس اشرشیا کولی (Escherichia coli). به محض شک به تشخیص، مصرف مواد غذایی حاوی گالاکتوز باید بلافاصله متوقف شده و شیر خشک مبتنی بر سویا جایگزین شیر شود. اکثر نوزادان بهبود می‌یابند، اما تعدادی از آنها زنده نمی‌مانند. با وجود درمان، عوارض طولانی‌مدت گالاکتوزمی، از جمله ناتوانی در یادگیری و ناباروری زنان، بر جای می‌ماند. فرض بر این است که گالاکتوزمی در غربالگری نوزادان قابل تشخیص است و این امر می‌تواند از اختلال عملکرد فوری شدید کبدی و سپسیس پیشگیری کند. این یک به‌روزرسانی از مرور منتشر شده قبلی است.
ارزیابی اینکه آیا شواهدی وجود دارد که غربالگری گالاکتوزمی در نوزادان از مورتالیتی یا موربیدیتی پیشگیری کرده یا آن را کم می‌کند و باعث بهبود پیامدهای بالینی در نوزادان مبتلا و کیفیت زندگی در کودکان بزرگتر می‌شود یا خیر.
ما پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه فیبروز کیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین را جست‌وجو کردیم، که شامل منابع شناسایی‌شده از طریق جست‌وجوهای جامع در بانک اطلاعاتی الکترونیکی، جست‌وجوهای دستی در مجلات مربوطه و کتاب‌های چکیده مجموعه مقالات کنفرانس‌ها بود. ما همچنین پایگاه‌های آنلاین ثبت کارآزمایی‌ها و فهرست منابع مقالات مرتبط و مرورها را جست‌وجو کردیم.
تاریخ آخرین جست‌وجو در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه فیبروز کیستیک در کاکرین: 12 دسامبر 2019.
تاریخ آخرین جست‌وجو در منابع اضافی: 2 فوریه 2020.
مطالعات تصادفی‌سازی و کنترل شده و مطالعات بالینی کنترل شده، منتشر شده یا منتشر نشده که به مقایسه استفاده از هر نوع تست غربالگری نوزادان برای تشخیص نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی پرداخته و نتایج مقایسه را بین یک جمعیت غربال شده در مقابل یک جمعیت غربال نشده ارائه کرده باشند.
هیچ مطالعه‌ای از غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمی یافت نشد.
هیچ مطالعه‌ای برای ورود در این مرور شناسایی نشد.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.