Problématique de la revue
Dans quelle mesure les outils de diagnostic des troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants d'âge préscolaire sont-ils précis ?
Pourquoi un diagnostic précis des TSA est-il important ?
Le fait de ne pas diagnostiquer un TSA chez les enfants lorsqu'il est présent (résultat faussement négatif) signifie que les enfants atteints de TSA peuvent ne pas bénéficier d'une intervention précoce et que les familles peuvent ne pas recevoir un soutien et une éducation en temps opportun. Un diagnostic erroné de TSA (résultat faussement positif) peut causer du stress au sein de la famille, entraîner des examens et des traitements inutiles et mettre à rude épreuve des ressources de services déjà limitées.
Quel est le but de cette revue ?
Déterminer lequel des outils couramment utilisés est le plus précis pour diagnostiquer un TSA chez les enfants d'âge préscolaire. Les chercheurs de Cochrane ont examiné 13 articles publiés pour répondre à cette question.
Quel thème a été abordé dans la revue ?
Six tests ont été examinés : Quatre d’entre eux ont recueilli des informations sur les comportements des enfants à partir d'entrevues avec les parents ou les personnes qui s'occupent d'eux (Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), Gilliam Autism Rating Scale (GARS), Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder (DISCO) et Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview (3di)). L’un a exigé qu'un professionnel qualifié observe le comportement de l'enfant sur certaines tâches (Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) et le dernier a combiné l’observation de l'enfant avec une entrevue des parents ou personnes qui s'en occupent (Childhood Autism Rating Scale, CARS).
Quels sont les principaux résultats de la revue ?
La revue a porté sur 21 ensembles pertinents d'analyses effectuées sur un total de 2 900 enfants. Les résultats étaient disponibles pour trois outils seulement : ADOS (modules 1 et 2), CARS et ADI-R. Si les instruments étaient appliqués à 1 000 enfants, dont 740 souffraient de TSA, alors 696, 592 et 385 enfants seraient correctement identifiés par ADOS, CARS et ADI-R respectivement. Toutefois, 52, 31 et 42 enfants non atteints de TSA seraient respectivement classés à tort comme atteints de TSA. Sur 260 enfants non atteints de TSA, 208, 229 et 218 seraient correctement classés par ADOS, CARS et ADI-R respectivement. Cependant, 44, 148 et 355 enfants atteints de TSA seraient classés à tort comme non atteints de TSA.
Voir la figure 1.
Une publication s'est intéressée à l'utilisation d'ADI-R avec ADOS et elle a constaté que l'utilisation des deux outils ensemble n'était pas plus précise que l'utilisation d'ADOS seul.
Dans quelle mesure les résultats des analyses de cette revue sont-ils fiables ?
L'utilisation d'une variété d'approches cliniques fondées sur les meilleures estimations a abouti au diagnostic des enfants. Cette méthode est couramment utilisée en recherche, mais elle ne reproduit pas toujours l'évaluation multidisciplinaire recommandée pour le diagnostic clinique.
Des problèmes liés à la façon dont certaines études ont été menées et à la présence de conflits d'intérêts dans certaines publications peuvent faire en sorte que ADOS, CARS et ADI-R semblent plus précis qu'ils ne le sont réellement. De plus, si ces outils sont utilisés dans les populations où la prévalence des TSA est plus faible, une proportion plus élevée d'enfants qui ne sont pas atteints de TSA sont susceptibles de recevoir un diagnostic de TSA.
Les chiffres ci-dessus représentent les valeurs moyennes pour l'ensemble des analyses. Cependant, comme les estimations individuelles variaient, nous ne pouvons pas être certains que ADOS produira toujours ces résultats. Le nombre d'enfants inclus dans les études menées à ce jour, y compris les études comparant l'exactitude des différents outils, est insuffisant pour susciter la confiance dans ces résultats.
À qui s'appliquent les résultats de cette revue ?
Les études ont été menées en Australie, au Canada, en Inde, aux Pays-Bas, au Royaume-Uni et aux États-Unis. Les études comprenaient des enfants de moins de six ans ou des enfants dont l'âge moyen était inférieur à six ans, qui présentaient des troubles du langage, un retard de développement, une déficience intellectuelle ou un problème de santé mentale, qui se présentaient à un service clinique ou qui étaient inscrits à une étude de recherche.
Quelles sont les implications de cette revue ?
Les résultats actuels suggèrent que l'ADOS est le meilleur outil pour diagnostiquer correctement les enfants atteints de TSA et qu'il est semblable au CARS et à l'ADI-R pour ne pas diagnostiquer faussement un TSA chez un enfant qui n'est pas atteint de TSA. ADOS a une précision acceptable dans les populations où la prévalence des TSA est élevée. Cependant, un surdiagnostic est probable si l'outil est utilisé dans des populations où la prévalence des TSA est plus faible. Cette constatation appuie la pratique actuellement recommandée pour les outils de diagnostic des TSA qui doivent être utilisés dans le cadre d'une évaluation multidisciplinaire, plutôt que comme des instruments de diagnostic autonomes.
Dans quelle mesure cette revue est-elle à jour ?
Cette revue était à jour en juillet 2016.
Nous avons observé une variation importante de la sensibilité et de la spécificité de tous les tests, qui était probablement attribuable à des différences méthodologiques et à des variations dans les caractéristiques cliniques des populations recrutées.
Lorsque nous avons comparé les statistiques globales pour ADOS, CARS et ADI-R, nous avons constaté que ADOS était le plus sensible. Tous les outils ont eu des performances similaires sur la spécificité. Dans les populations à faible prévalence, le risque d'identifier faussement les enfants qui ne sont pas atteints de TSA serait plus élevé.
Il existe maintenant de nouvelles versions d'outils qui exigent une évaluation de l'exactitude des tests diagnostiques, idéalement dans des situations pertinentes sur le plan clinique, avec des méthodes à faible risque de biais et chez des enfants de capacités diverses.
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles du comportement diagnostiqués. Ils se définissent par des troubles de la communication sociale ou la présence de comportements restreints ou répétitifs, ou les deux. Le diagnostic est effectué selon les systèmes de classification existants. Au cours des dernières années, surtout après la publication du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux - Cinquième édition (DSM-5 ; APA 2013), les enfants reçoivent le diagnostic de TSA, plutôt que des sous-classifications sur le spectre comme le trouble autistique, le syndrome d'Asperger ou le trouble envahissant du développement - non spécifié autrement. Des tests pour diagnostiquer les TSA ont été mis au point à l'aide d'entrevues avec les parents ou la personne qui s'occupe de l'enfant, d'observations d'enfants ou d'une combinaison des deux.
Objectifs principaux
1. Déterminer quels outils de diagnostic, y compris les versions mises à jour, permettent de diagnostiquer le plus précisément les TSA chez les enfants d'âge préscolaire par rapport au jugement clinique d'une équipe multidisciplinaire.
2. Identifier comment les meilleurs outils d'entrevue se comparent au CARS, puis comment le CARS se compare à ADOS.
a. Quel outil de diagnostic de TSA - parmi ADOS, ADI-R, CARS, DISCO, GARS et 3di - possède la meilleure précision de test diagnostique ?
b. La précision de l'un ou l'autre des tests diagnostiques est-elle suffisante pour que ce test puisse servir d'outil d'évaluation unique pour les enfants d'âge préscolaire ?
c. Existe-t-il une combinaison de tests qui, s'ils sont effectués dans l'ordre, permettraient d'obtenir un diagnostic précis et amélioreraient l'efficacité des tests ?
d. Si des données sont disponibles, la combinaison d'un outil d'entrevue et d'un test d'observation structuré offre-t-elle une meilleure précision diagnostique (c.-à-d. moins de faux positifs et moins de faux négatifs) que les deux tests seuls ?
Comme un seul outil d'entrevue a été identifié, nous avons modifié les trois premiers objectifs en un seul (Différences entre le protocole et la revue) : Cette revue a évalué les tests diagnostiques en termes de sensibilité et de spécificité. La spécificité est le facteur le plus important pour le diagnostic ; cependant, la sensibilité et la spécificité sont toutes deux d'intérêt dans cette revue parce qu'il y a un compromis inhérent entre ces deux facteurs.
Objectifs secondaires
1. Déterminer si un test de diagnostic est plus précis pour des sous-groupes d'âge précis dans la tranche d'âge préscolaire.
En juillet 2016, nous avons fait des recherches dans CENTRAL, MEDLINE, Embase, PsycINFO, 10 autres bases de données et les listes de référence de toutes les publications incluses.
Les publications devaient :
1. rapporter l'exactitude des tests de diagnostic pour l'un ou l'autre des six outils de diagnostic inclus suivants : Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R), Gilliam Autism Rating Scale (GARS), Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder (DISCO), Developmental, Dimensional, and Diagnostic Interview (3di), Autism Diagnostic Observation Schedule - Generic (ADOS), et Childhood Autism Rating Scale (CARS) ;
2. inclure les enfants d'âge préscolaire (moins de six ans) soupçonnés d'être atteints d'un TSA ; et
3. avoir une évaluation multidisciplinaire, ou une évaluation similaire, comme norme de référence.
Les études admissibles comprenaient les études de cohortes, les études transversales, les études randomisées sur l'exactitude des tests et les études cas-témoins. La condition cible était le TSA.
Deux auteurs ont évalué de façon indépendante toutes les études en vue de leur inclusion et ont extrait les données à l'aide de formulaires normalisés. Un troisième auteur de la revue a réglé les désaccords. Nous avons évalué la qualité méthodologique à l'aide de l'instrument QUADAS-2 (Quality Assessment of Studies of Diagnostic Accuracy - Revised). Nous avons effectué des régressions logistiques à effets aléatoires univariés distinctes pour la sensibilité et la spécificité pour CARS et ADI-R. Nous avons effectué des méta-analyses de paires de sensibilité et de spécificité à l'aide de méthodes à effets aléatoires bivariés pour ADOS.
Dans cette revue, nous avons inclus 21 ensembles d'analyses faisant état de différents outils ou cohortes d'enfants provenant de 13 publications, dont plusieurs présentent un risque élevé de biais ou de conflits d'intérêts potentiels, ou une combinaison des deux. Dans l'ensemble, la prévalence des TSA chez les enfants dans les analyses incluses était de 74 %.
Pour différentes versions et divers modules d'ADOS, il y a eu 12 analyses avec 1 625 enfants. La sensibilité de l'ADOS variait de 0,76 à 0,98 et sa spécificité de 0,20 à 1,00. La sensibilité globale était de 0,94 (intervalle de confiance (IC) à 95 % de 0,89 à 0,97) et la spécificité globale était de 0,80 (IC à 95 % : 0,68 à 0,88).
Pour CARS, il y a eu quatre analyses portant sur 641 enfants. La sensibilité du CARS variait de 0,66 à 0,89 et sa spécificité de 0,21 à 1,00. La sensibilité globale pour CARS était de 0,80 (IC à 95 % : 0,61 à 0,91) et la spécificité globale était de 0,88 (IC à 95 % : 0,64 à 0,96).
Pour l'ADI-R, il y a eu cinq analyses portant sur 634 enfants. La sensibilité de l'ADI-R variait de 0,19 à 0,75 et la spécificité de 0,63 à 1,00. La sensibilité globale pour l’ADI-R était de 0,52 (IC à 95 % : 0,32 à 0,71) et la spécificité globale était de 0,84 (IC à 95 % : 0,61 à 0,95).
Les études comparant les tests étaient peu nombreuses et trop petites pour permettre de tirer des conclusions claires.
Dans deux études qui comprenaient des analyses pour l'ADI-R et l'ADOS, les tests ont obtenu des résultats similaires pour la sensibilité, mais ADOS a obtenu des résultats supérieurs pour la spécificité. Dans deux études qui comprenaient des analyses pour ADI-R, ADOS et CARS, ADOS avait la sensibilité la plus élevée et CARS la spécificité la plus élevée.
Dans une étude portant sur la sensibilité et la spécificité individuelles et additives de l'ADOS et de l'ADI-R, la combinaison des deux tests n'a pas augmenté la sensibilité ni la spécificité de l'ADOS utilisé seul.
La performance de tous les tests était inférieure lorsque nous avons exclu les études à risque élevé de biais.
Post-édition : Raymond Le Blanc (M2 ILTS, Université Paris Diderot)