Istraživačko pitanje

U Cochrane sustavnom pregledu analizirani su dokazi o učincima liječenja poremećaja govora u ljudi s Friedreichovom ataksijom i drugim nasljednim ataksijama.

Dosadašnje spoznaje

Oboljeli od nasljedne ataksije razvijaju probleme s usklađenošću pokreta, koja se s vremenom pogoršava. Postoji kod njih i niz drugih simptoma, ali taj je glavna značajka te skupine bolesti. Početak simptoma ovisi o tipu bolesti i može početi u djetinjstvu ili u odrasloj dobi. Neke vrste nasljednih ataksija pojave se kasnije u životu, čak i u srednjoj ili starijoj dobi. Friedreichova ataksija je najučestalija nasljedna ataksija u mladih ljudi.

Glavna značajka tih sindroma je poremećaj govora. Ljudi s ataksijom često traže medicinsku pomoć zbog sporijeg i nerazumljivog govora ili zato sto glas zvuči grubo ili kao da govore kroz nos (nazalno). Te poteškoće mogu utjecati na komunikaciju s prijateljima, obitelji i kolegama.

Značajke istraživanja

Pronađeno je 14 istraživanja liječenja poremećaja govora u nasljednim ataksijama. Istraživanja su uključila ukupno 721 sudionika. Liječenja su trajala od dva tjedna do dvije godine. Trinaest ispitivanja je uspoređivalo lijekove s placebom, a četrnaest je uspoređivalo mješovitu fizikalnu i radnu terapiju i liječenje bez terapije. Testirano je 10 različitih lijekova: L-hidroksitriptofan (L-5HT) (2 ispitivanja), hormon koji oslobađa tireotropin (TRH) (2 ispitivanja), vareniciklin, riluzol, idebenon (dva ispitivanja), betametazon, koenzim Q₁₀ s vitaminom E, busipiron, ɑ-tokoferil kinon i eritropoetin. Nisu pronađena ispitivanja o tradicionalnim govornim terapijama. Tri ispitivanja su bila u tijeku.

Ključni rezultati

Tijekom planiranja sustavnog pregleda odabran je postotak promjene kvalitete proizvodnje govora poslije liječenja kao primarna mjera njihove učinkovitosti. Niti jedno ispitivanje nije mjerilo govor na način prikladan za istraživanje. Pet ispitivanja je pokazalo smanjenje težine bolesti, ali dva ispitivanja, koja su uključivala liječenje različitih ataksija rizuolom i ataksiju telangiectasia betametazonom pokazala su poboljšanje u kvaliteti stvaranja govora. Teško je znati hoće li ti pomaci u kvaliteti govora napraviti značajnu razliku za pacijente.

Lijekovi su izazvali mnogo manjih nuspojava, poput osjećaja boli te želučanih i crijevnih tegoba. Zbog toga je dvoje sudionika koji su uzimali L-5HT odustalo od liječenja. Još jedan sudionik je imao iste nuspojave uzimajući idebenon. Dva sudionika koja su uzimala idebenon doživjela su srčane i autoimune probleme; međutim te probleme su imali i prije u životu. Ostala ispitivanja koja su ispitivala aktivno liječenje nisu pokazala promjene govora. Sva ispitivanja su imala problema u provođenju i ustroju studije, koji su potencijalno mogli utjecati na ishode.

Zaključci

Većina ispitivanja je uključivala male skupine sudionika koji su imali različite oblike ataksija. Postojeća baza podataka je loše ili jako loše kvalitete i ne dopušta zaključak jesu li učinkoviti ti oblici liječenja govornih problema u nasljednim ataksijama.

Sustavni pregled prikazuje dokaze koji su bili dostupni do listopada 2013.