Introducere

Cuplurile care au un istoric personal sau familial de boală genetică monogenică, cum ar fi fibroza chistică, pot acum să recurgă la tehnologii de reproducere asistată (ART) pentru a reduce șansele de a avea un copil cu aceeași boală genetică. Aceasta tehnică este cunoscută sub numele de testare genetică preimplantațională și se adresează bolilor produse de defectul la nivelul unei singure gene (PGT-M). În timpul PGT-M, celulele unui embrion sunt prelevate (biopsiate) și analizate pentru a se depista o tulburare genetică, înainte ca embrionii obținuți prin fertilizare artificială să fie transferați în uterul femeii. Celulele embrionare pot fi biopsiate în ziua 3 sau în ziua 5 de dezvoltare a embrionului, biopsia din ziua 5 fiind în prezent cea mai utilizată tehnică. Efectuarea biopsiei embrionului în ziua 3 sau în ziua 5 ar putea avea un impact diferit asupra dezvoltării și implantării ulterioare a embrionului, precum și asupra rezultatelor sarcinii.

Rezultate cheie

Am găsit un singur studiu randomizat controlat care a comparat biopsia embrionară în ziua 5 cu cea din ziua 3 pentru PGT-M la un total de 20 de femei care au urmat un tratament de reproducere asistată. Acest studiu nu a furnizat suficiente dovezi pentru a arăta dacă există o diferență în ceea ce privește șansele de naștere cu făt viu respectiv de avort spontan; suntem ca atare foarte nesiguri în privința validității rezultatelor.

Dovezile sugerează că, dacă se presupune că șansele de naștere a unui făt viu după biopsia embrionară din ziua 3 sunt de 40%, atunci șansele de naștere cu făt viu după biopsia din ziua 5 sunt între 15% și 85%. 

Dovezile privind alte rezultate reproductive au fost slab raportate și au fost neconcludente.

Care sunt limitările dovezilor?

Avem foarte puțină încredere în dovezile disponibile, deoarece am găsit doar un studiu mic, iar cercetătorii care au condus studiul știau dacă femeile au făcut biopsie în ziua 3 sau în ziua 5. Acest lucru înseamnă că rezultatele trebuie interpretate cu prudență și că sunt necesare studii suplimentare pentru a confirma rezultatele.

Cât de actuale sunt aceste dovezi?

Dovezile sunt colectate pînă în Ianuarie 2021.