سوال مطالعه مروری
ما شواهدی را بررسی کردیم که در افراد مبتلا به PKU (phenylketonuria) (که در زمان تشخیص بیماری، رژیم غذایی خاص خود را شروع کرده و آن را ادامه دادند یا بعدا آن را ترک کردند) تجویز مکمل تیروزین در کنار رژیم غذایی با محتوای اندک فنیل‌آلانین، یا به جای آن، باعث بهبود موارد زیر می‌شود یا خیر: هوش؛ عملکرد عصبی‌روان‌شناختی؛ رشد و وضعیت تغذیه‌ای؛ میزان مرگ‌ومیر؛ و کیفیت زندگی. این یک به‌روزرسانی از نسخه‌های منتشر شده قبلی این مرور است.
پیشینه
فنیل‌کتونوری یک بیماری ارثی است. افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری نمی‌توانند فنیل‌آلانین را از رژیم غذایی خود به طور کامل پردازش کرده یا آن را فقط به صورت جزئی پردازش می‌کنند. سطوح بالای فنیل‌آلانین در خون می‌تواند باعث آسیب مغزی یا عصبی شود. رعایت رژیم غذایی که حاوی غذاهای سرشار از فنیل‌آلانین نباشد، کاری است دشوار. افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری می‌توانند سطوح پایین اسید آمینه تیروزین را در خون خود داشته باشند.
تاریخ جست‌وجو
شواهد تا این تاریخ به‌روز هستند: 7 دسامبر 2020.
ویژگی‌های مطالعه
این مرور شامل سه کارآزمایی با 56 فرد مبتلا به فنیل‌کتونوری در سنین شش تا 28 سال بود. کارآزمایی‌ها افزودن تیروزین یا دارونما (placebo) (ماده‌ای که فاقد دارو است) را به رژیم غذایی محدود شده از نظر فنیل‌آلانین مقایسه کرده و افراد به‌طور تصادفی برای دریافت درمان یا دیگری انتخاب شدند. طول بازوهای درمان و کنترل در هر سه کارآزمایی کوتاه بود و برخی از پیامدهای مهم در این مرور اندازه‌گیری نشدند.
نتایج اصلی
اگرچه مقدار تیروزین اندازه‌گیری شده در خون افرادی که مکمل مصرف کردند بیشتر بود، تفاوتی در هیچ یک از دیگر معیارهای پیامد مشاهده نشد. هیچ شواهدی وجود ندارد که نشان دهد تیروزین باید به‌طور روتین به رژیم غذایی افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری افزوده شود. انجام کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل شده بیشتری برای ارائه شواهد قوی‌تر در مورد این موضوع مورد نیاز هستند. با این حال، با توجه به اینکه این موضوع یک زمینه تحقیقاتی فعال نیست، برنامه‌ای برای به‌روزرسانی این مرور در آینده نداریم.
کیفیت شواهد
سه کارآزمایی در نظر گرفته شده در این مرور کیفیت خوبی داشتند، اما فقط تعداد اندکی را از شرکت‌کنندگان وارد کردند.
از شواهد موجود نمی‌توان به هیچ توصیه‌ای در مورد این موضوع رسید که مکمل تیروزین باید در اقدامات بالینی روتین وارد شود یا خیر. انجام کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل شده بیشتری برای ارائه شواهد قوی‌تر در مورد این موضوع مورد نیاز هستند. با این حال، با توجه به اینکه این موضوع یک زمینه تحقیقاتی فعال نیست، برنامه‌ای برای به‌روزرسانی این مرور در آینده نداریم.
فنیل‌کتونوری (phenylketonuria) یک بیماری ارثی است که با محدودیت مصرف اسید آمینه فنیل‌آلانین در رژیم غذایی بیمار درمان می‌شود. رژیم غذایی خاص آن باید در دوره نوزادی آغاز شود تا از معلولیت ذهنی پیشگیری شده یا به حداقل رسانده شود. با این حال، رژیم غذایی آن بسیار محدود کننده و ناخوشایند است و رعایت آن دشوار. کمبود اسید آمینه تیروزین به عنوان علتی برای برخی از مشکلات عصبی‌روان‌شناختی در فنیل‌کتونوری مطرح شده است. بنابراین، این مرور با هدف ارزیابی اثربخشی تجویز مکمل تیروزین برای فنیل‌کتونوری انجام می‌شود. این یک به‌روزرسانی از نسخه‌های منتشر شده قبلی این مرور است.
ارزیابی اثرات تجویز مکمل تیروزین در کنار یا به جای رژیم غذایی محدود شده از نظر محتوای فنیل‌آلانین برای افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری، که در زمان تشخیص بیماری، رژیم غذایی خاص خود را شروع کرده یا رژیم خود را ادامه دادند یا در اواخر زندگی آن را رها کردند. ارزیابی شواهدی که تجویز مکمل تیروزین در کنار رژیم غذایی محدود شده از نظر محتوای فنیل‌آلانین، یا به جای آن، باعث بهبود هوش، عملکرد عصبی‌روان‌شناختی، رشد و وضعیت تغذیه‌ای، میزان مرگ‌ومیر و کیفیت زندگی می‌شود یا خیر.
ما پایگاه ثبت کارآزمایی‌های گروه فیبروز کیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین را، شامل منابع شناسایی شده از طریق جست‌وجو در بانک‌های اطلاعاتی جامع الکترونیکی، و جست‌وجوهای دستی در مجلات مرتبط و کتابچه‌های خلاصه‌مقالات کنفرانس‌ها بودند، جست‌وجو کردیم. مطالعات بیشتر با جست‌وجوهای دستی در مجله بیماری‌های متابولیک ارثی (از زمان آغاز به کار در سال 1978 تا 1998) به دست آمد. برای یافتن منابع بیشتر با تولید کنندگان محصولات غذایی قابل تجویز که در درمان فنیل‌کتونوری استفاده می‌شوند نیز تماس گرفته شد.
جدیدترین جست‌وجو در پایگاه ثبت کارآزمایی‌های Inborn Errors of Metabolism: 7 دسامبر 2020.
تمام کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی شده یا شبه-تصادفی‌سازی شده که به بررسی استفاده از مکمل تیروزین در مقابل دارونما (placebo) در افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری، علاوه بر رعایت رژیم غذایی محدود شده از نظر محتوای فنیل‌آلانین، یا به جای آن، پرداختند. افراد درمان شده برای فنیل‌کتونوری مادری از مطالعه خارج شدند.
دو نویسنده مرور به‌طور مستقل از هم واجد شرایط بودن کارآزمایی و کیفیت روش‌شناسی آن را ارزیابی و داده‌ها را استخراج کردند.
شش کارآزمایی یافت شدند، سه مورد از آنها که نتایج 56 شرکت‌کننده را در مجموع گزارش کردند، برای ورود به مرور مناسب بودند. غلظت تیروزین خون در شرکت‌کنندگان دریافت کننده مکمل تیروزین به‌طور قابل توجهی بالاتر از افراد گروه دارونما بود، تفاوت میانگین (MD)؛ 23.46 (95% فاصله اطمینان: 12.87 تا 34.05). تفاوت معنی‌داری میان هیچ یک از دیگر پیامدهای اندازه‌گیری شده دیده نشد. این کارآزمایی‌ها با خطر پائین تا متوسط سوگیری (bias) در طول چندین دامنه ارزیابی شدند.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.