文獻回顧問題

我們檢視了以下證據：對於患有苯丙酮尿症（PKU）的病人（在診斷時開始低苯丙氨酸飲食，並在此後持續或稍後放寬飲食限制），補充酪氨酸（與低苯丙氨酸飲食同時進行或作為替代方案）是否能改善以下方面：智力、神經心理表現、成長與營養狀態、死亡率以及生活品質。本篇為先前發行文獻之更新版。

研究背景

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，病人無法完全或部分代謝飲食中的苯丙胺酸。血液中高濃度的苯丙胺酸可能導致大腦或神經損傷。我們難以遵循在飲食中，不攝取高苯丙胺酸的食物。苯丙酮尿症病人的血液中，酪胺酸含量較低。

檢索日期

本篇研究證據檢索截止至：2020 年 12 月 7 日。

研究特徵

本文獻包含了三項實驗，共納入 56 名年齡在 6 至 28 歲之間的苯丙酮尿症病人。這些試驗比較了在低苯丙胺酸飲食中補充酪胺酸或安慰劑（一種不含藥效的物質）的效果，受試者被隨機分配至各組。這三項試驗中，接受治療的實驗組和對照組實驗時間均較短，且部分被認為重要的結果指標尚未測量。

關鍵結果

雖然服用酪胺酸補充劑的受試者血液中酪胺酸含量較高，但其他結果指標未見差異。沒有證據顯示苯丙酮尿症病人應定期攝取酪胺酸，或者在飲食中加入酪胺酸。需要進一步的隨機對照試驗來提供更強的證據。然而，鑑於這並非一個積極的研究領域，我們未來沒有更新此文獻的計劃。

證據品質

本研究納入的三項試驗品質良好，但僅涉及少量受試者。