综述问题

我们评价了苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者（从确诊时就开始饮食，在以后的生活中要么继续饮食，要么放松饮食）在低苯丙氨酸饮食的同时补充酪氨酸，或替代低苯丙氨酸饮食可提高：智力；精神心理表现；生长和营养状况；死亡率；以及生活质量的相关证据。本综述是已发表综述的更新版本。

研究背景

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。苯丙酮尿症患者无法处理从他们的饮食中获取的苯丙氨酸或仅能处理一部分。血液中苯丙氨酸的含量高可能导致大脑或神经损伤。避免高苯丙氨酸食物的饮食可能是很难遵循的。苯丙酮尿症患者的血液中氨基酸络氨酸的含量可能较低。

检索日期

证据检索截止至：2020年12月7日。

研究特征

本综述纳入了三项研究，涉及56名年龄在6到28岁的苯丙酮尿症患者。试验将在低苯丙氨酸饮食中添加络氨酸与安慰剂（不包含药物的物质）进行对比，并随机选择受试者进行一种治疗或另一种治疗。在所有三项试验中，治疗组和控制组的疗程都很短，并且没有测量本综述认为重要的一些结局。

关键结果

尽管在服用络氨酸补充剂的受试者血液中所测量的络氨酸含量更高，但是，在任何其他结局的测量中没有发现差异。没有证据表明络氨酸应该常规添加到苯丙酮尿症患者的饮食中。需要进一步的随机对照试验以提供更多证据。然而，鉴于这不是一个活跃的研究领域，未来，我们不打算更新本综述。

证据质量

本综述纳入的三项试验证据质量高，但是它们纳入的受试者数量都很小。