L’amyotrophie spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire grave qui commence à l’enfance et à l’adolescence et qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Il existe trois grands types d’AMS. Le traitement de l’AMS de type II et III est abordé dans une revue Cochrane séparée. L’AMS de type I, connue également sous le nom de la maladie de Werdnig-Hoffmann, apparaît avant l’âge de six mois. Les enfants atteints d’une AMS de type I ne pourront jamais s’asseoir sans soutien et décèdent généralement à l’âge de deux ans. C’est l’une des plus importantes causes de décès liée à une maladie génétique chez les enfants. Il n’y avait qu’un petit essai randomisé dans la revue originale, qui évaluait l’efficacité du riluzole chez 10 enfants atteints d’une AMS de type I. Dans cet essai, les trois enfants du groupe sous placebo sont tous décédés, alors que trois des sept enfants traités avec le riluzole étaient encore en vie à l'âge de 30, 48 et 64 mois. Toutefois, aucun des enfants du groupe sous riluzole ou sous placebo n’a développé la capacité à rouler, s’asseoir ou se tenir debout. Pour plusieurs raisons, la qualité globale de l’étude était faible, principalement parce que l’essai était trop petit pour détecter un effet et en raison des différences au départ qui ont entraîné un risque de biais. Les preuves sont insuffisantes pour permettre de recommander le riluzole pour l’AMS de type I. Aucun autre essai n’a été identifié pour cette mise à jour 2011. Aucun traitement ne s’est révélé réellement efficace pour l’AMS de type I.
Aucun traitement médicamenteux de l’AMS de type I ne s’est révélé réellement efficace.
L’amyotrophie spinale (AMS) est due à une dégénérescence de la corne antérieure de la moelle épinière, ce qui conduit à une faiblesse musculaire progressive. Les enfants atteints d’une AMS de type I ne pourront jamais s’asseoir sans soutien et décèdent généralement à l’âge de deux ans. Il n’existe aucun traitement efficace connu qui influence la progression de la maladie. Ceci est une mise à jour d'une revue publiée pour la première fois en 2009.
Evaluer si le traitement médicamenteux peut ralentir ou arrêter la progression de l’AMS de type I, et évaluer si ce traitement peut être donné sans danger. Le traitement de l’AMS de type II et III est l’objet d’une revue Cochrane séparée qui est mise à jour.
Nous avons effectué des recherches dans le Registre spécialisé du Groupe Cochrane sur les affections neuro-musculaires (8 mars 2011), CENTRAL (The Cochrane Library 2011, numéro 1), MEDLINE (janvier 1991 à février 2011), EMBASE (janvier 1991 à février 2011) et ISI Web of Knowledge (janvier 1991 au 8 mars 2011). Nous avons effectué des recherches dans le Registre des essais cliniques du U.S. National Institute of Health (www.ClinicalsTrials.gov) (8 mars 2011) pour identifier les essais supplémentaires qui n’avaient pas encore été publiés.
Nous avons recherché tous les essais randomisés ou quasi-randomisés qui passaient en revue l’efficacité du traitement médicamenteux pour l’AMS de type I. Les participants devaient répondre aux critères cliniques et avoir une suppression ou une mutation du gène SMN1 (5q11.2-13.2) confirmée par une analyse génétique.
La mesure du critère de jugement principal partait de la naissance jusqu'au décès ou la ventilation en continu. Les mesures des critères de jugement secondaires étaient le développement de la capacité à rouler, s’asseoir ou se tenir debout au bout d’une année après le début du traitement, et les effets indésirables imputables au traitement durant la période d’essai.
Deux auteurs (RW et AV) ont évalué et extrait les données à partir des essais potentiellement appropriés de manière indépendante. Pour les études incluses, les risques relatifs groupés et les différences moyennes standardisées ont dû être calculés pour évaluer l'efficacité du traitement.
Un petit essai contrôlé randomisé comparant le traitement par riluzole à un placebo sur 10 enfants atteints d’une AMS de type 1 a été identifié et inclus dans la revue originale. Aucun autre essai n’a été identifié pour la mise à jour en 2011. En ce qui concerne la mesure du critère de jugement principal, trois des sept enfants traités au riluzole étaient encore en vie à l’âge de 30, 48 et 64 mois, alors que les trois enfants du groupe sous placebo sont tous décédés ; mais la différence n’était pas significative en termes statistiques. Concernant les mesures des critères de jugement secondaires, aucun des enfants du groupe sous riluzole ou sous placebo n’a développé la capacité à rouler, s’asseoir ou se tenir debout, et aucun effet indésirable n’a été observé. Pour plusieurs raisons, la qualité globale de l’étude était faible, principalement parce que l’essai était top petit pour détecter un effet et en raison des différences au départ. Le suivi des 10 enfants inclus était complet.