为什么改善威尔逊病的诊断很重要？

威尔逊病是一种遗传性疾病，会导致身体受影响部位的铜积聚。诊断通常发生在儿童或年轻人中，但也见于60岁以上的成年人。铜在肝脏中开始积聚，随着时间的推移进而影响大脑；然而，医生面临的挑战是威尔逊病中的肝脏疾病具有非特异性特征，即使肝脏有晚期疤痕或肝硬化，标准肝脏血液检查的指标也可能是正常的。早期诊断就可以尽早治疗，然而，慢性肝病的其他原因可能导致假阳性结果，并且根据用于检测的临界值，可能导致进一步不必要的检测。相反，使用单一检测策略进行诊断时，也可能出现假阴性结果，这可能导致治疗延误。

本综述的目的和内容是什么？

我们的目的是评价三种常用诊断检测的准确性，从而正确识别威尔逊病。这些检测为：铜蓝蛋白（一种在血液中携带铜的蛋白质）；尿液中的铜；和肝脏中的铜。初始检测通常包括检查个人的眼睛是否有威尔逊病的迹象，并进行血液中的铜蓝蛋白检测，因为这是威尔逊病最广泛使用的生化检测。然而，诊断威尔逊病的途径有很多种。后续检测取决于初始检测的结果，加上获得相关检测的能力以及医生认为个人患有威尔逊病的可能性。

本综述的主要结果是什么？

我们找到了八项研究（5699名受试者），其中1009人被诊断出患有威尔逊病。一项研究评价了所有三项生化检测，三项评价了铜蓝蛋白，一项评价了24小时尿铜，两项评价了肝铜，一项评价了尿和肝铜。

四项研究评价了成人和儿童，三项评价了儿童和青少年，一项评价了成人。威尔逊病的临床表现也各不相同：除了尚未出现症状的患者，六项研究评价了既有肝脏症状又有神经系统症状的威尔逊病患者；两项研究仅评价了有肝脏症状的患者。

所评价的三种检测方法检测威尔逊病的能力（称为敏感性）是不同的（50%到94.4%）；检测无病患者的能力（称为特异性）也各不相同（52.2%至98.3%）。没有任何一项测试能够独立诊断威尔逊病。也没有足够的证据来确定不同年龄组或威尔逊病亚组（例如有肝脏或神经系统症状的人）的测试准确性。

本 综述的研究结果可信度为何？

由于没有诊断威尔逊病的黄金标准检测，我们选择了临床和实验室标准（莱比锡标准）来确定该病的诊断。本次综述的结果表明，莱比锡标准中临界点的检测敏感性和特异性的部分可变性可能会受到进行诊断检测的方法的影响。然而，纳入研究的实施方式存在一些问题。这可能会导致铜蓝蛋白、尿液或肝铜看起来准确，实则不是，从而增加阳性结果的数量（敏感性）。

本系统综述的意义是什么？

纳入研究的证据有限，支持使用莱比锡标准中概述的多指标检测。本标准中使用的诊断阈值将因实验室测试、进行实验室测试所用的方法以及纳入研究中的个体（因年龄、种族和疾病临床表现而异）而不同。因此，在解释结果时应考虑这些因素。在特定的临界值下，每个实验室测试的高敏感性（真阳性率）是可能的；然而，当单独使用时，每个实验室测试都可能有假阳性或假阴性率。研究设计的局限性可能会夸大测试的准确性。

本综述的时效性如何？

作者检索并纳入了截至2019年5月29日发表的研究。