文獻回顧問題

我們回顧了有關藥物和營養治療對麥卡德爾症 (McArdle disease) 的影響之證據。

研究背景

麥卡德爾症（也稱為第 5 型肝醣儲積症）是一種影響肌肉代謝的疾病。這種疾病是由於缺乏一種稱為肌肉磷酸化酶的酵素所引起的。這導致無法分解肝醣（glycogen）儲存的能量。麥卡德爾症會導致劇烈運動時疼痛和疲勞。有時會發生嚴重的肌肉損傷，有時會導致急性可逆性腎衰竭。

研究特徵

經過廣泛搜索，我們發現了 13 項隨機研究，其中納入 85 名患有麥卡德爾症的病人。這是 2004 年首次發表文獻回顧的更新版。我們在這次更新中沒有發現任何新的試驗。

關鍵結果與證據品質

該文獻回顧發現，與安慰劑相比，以下治療方法並無益處：D-核糖 (D-ribose)、升糖素、維拉帕米 (verepamil)、維生素 B ₆ 、口服支鏈胺基酸、丹曲林鈉 (dantolene)、高劑量肌酸和雷米普利 (ramipril)。對於具有 D/D 血管緊張素轉換酶 (ACE) 表型的病人，低劑量的肌酸和雷米普利 (ramipril) 產生的益處極小。對於少數患有此疾病的人來說，服用低劑量的肌酸補充劑對改善運動耐受性有輕微益處。在計劃的劇烈運動前喝一杯含糖飲料可以提高運動表現，但這種治療方法對於日常生活來說並不實用。富含碳水化合物的飲食可能優於富含蛋白質的飲食。四項研究報告了不良反應。口服核糖 (ribose) 會引起低血糖症狀，包括輕微頭暈、飢餓和腹瀉。一項關於支鏈氨基酸的研究顯示參與者的病情惡化。丹曲林 (dantrolene) 研究顯示會引起一系列副作用，包括疲勞、嗜睡、頭暈和肌肉無力。低劑量的肌酸（60 毫克/公斤/天）不會引起任何副作用，但高劑量的肌酸（150 毫克/公斤/天）會加劇肌肉疼痛的症狀。由於參與者數量少，這些研究的品質較低；一項試驗中最多的人數為 19 人，還有一項試驗只有 1 名參與者。

證據蒐集截至 2014 年 8 月。