Mengapakah penambahbaikan pengesanan codeletion 1p/19q dalam glioma adalah penting?

Glioma adalah sejenis tumor otak (kanser). Terdapat pelbagai jenis glioma, dengan perubahan yang berbeza dalam bahan genetiknya. Salah satu perubahan genetik yang mungkin berlaku adalah kehilangan bahagian dua daripada 23 kromosom kita. Apabila kehilangan kedua-dua bahagian tertentu kromosom 1 dan bahagian tertentu kromosom 19, ia dikenali sebagai '1p/19q codeletion'. 1p/19q codeletion digunakan untuk diagnosis glioma yang dikenali sebagai oligodendroglioma. Kewujudan codeletion 1p/19q juga boleh memberitahu kami berapa lama pesakit dengan glioma boleh hidup dan ubat yang terbaik untuk merawat pesakit tersebut.

Apakah matlamat utama ulasan ini?

Kami ingin mengetahui cara yang paling tepat dan kos efektif untuk mengesan kodelesi 1p/19q dalam glioma.

Apakah yang telah dikaji dalam ulasan ini?

Ulasan ini meneliti dan membandingkan semua kaedah untuk mengesan kodelesi 1p/19q yang berdasarkan asid deoksiribonukleik (DNA, yang mengandungi maklumat organisma untuk membangun, bertahan dan membiak) tumor. Ini termasuk ujian yang dikenali sebagai FISH dan CISH, yang dijalankan secara langsung pada tisu tumor dan beberapa ujian lain yang berdasarkan DNA yang diekstrak daripada tisu tumor termasuk: LOH berasaskan PCR, PCR masa nyata, MLPA, tatasusunan SNP, tatasusunan CGH dan NGS. Tiada satu daripada ujian ini adalah sempurna, jadi tiada 'standard emas' untuk membandingkannya. Dua ujian yang paling biasa digunakan (FISH dan LOH berasaskan PCR) digunakan sebagai ujian rujukan terbaik yang tersedia untuk memeriksa yang lain.

Apakah keputusan utama ulasan ini?

Kami menemui 53 kajian. Kebanyakan ujian adalah mahir dalam mengesan kejadian kodeletion 1p/19q (bermaksud ia adalah ujian dengan 'sensitiviti' yang baik) yang telah dikenal pasti oleh salah satu daripada dua ujian biasa. Namun begitu, terdapat beberapa perbezaan dalam sejauh mana ujian dapat menolak kod 1p/19q apabila ia tidak wujud ('kekhususan' ujian). Tatasusunan NGS dan SNP adalah lebih baik dalam hal ini (iaitu mempunyai lebih sedikit keputusan 'positif palsu') apabila dipertimbangkan terhadap FISH sebagai ujian rujukan. Kos setiap diagnosis yang betul adalah paling rendah untuk MLPA, walaupun ini bukan penemuan yang kukuh kerana jumlah bukti adalah kecil.

Sejauh manakah ketepatan keputusan daripada kajian-kajian dalam ulasan ini?

Kepastian kami dalam bukti adalah rendah atau sangat rendah, kerana terdapat sedikit kajian untuk kebanyakan ujian dan terdapat batasan untuk hampir semua kajian. Begitu juga, analisis ekonomi mesti ditafsirkan dengan berhati-hati kerana bilangan kajian yang agak kecil.

Kepada siapakah keputusan ulasan ini boleh digunakan?

Cara-cara ujian dijalankan dianggap mewakili cara ia akan dilaksanakan dalam amalan. Walau bagaimanapun, kebanyakan kajian melibatkan orang yang mempunyai jenis glioma tertentu, jadi hasilnya mungkin tidak mewakili semua orang yang mempunyai glioma.

Apakah implikasi ulasan ini?

Bukti terhad mencadangkan bahawa teknik yang digunakan pada masa ini menunjukkan sensitiviti yang baik untuk pengesanan pengkodean 1p/19q. Tatasusunan NGS dan SNP mungkin mempunyai pengkhususan yang lebih tinggi apabila FISH ialah standard rujukan, tetapi ini melibatkan kos yang lebih tinggi bagi setiap ujian.

Sejauh manakah ulasan ini terkini?

Pencarian kajian terkini berlaku pada Ogos 2019.