Zašto je važno poboljšati otkrivanje 1p/19q kodelecije u gliomu?

Gliomi su vrsta tumora (karcinoma) mozga. Postoje različite vrste glioma, s različitim promjenama u njihovom genetskom materijalu. Jedna od mogućih genetskih promjena je gubitak dijelova dvaju od 23 kromosoma. Nedostatak specifičnih dijelova kromosoma 1 i kromosoma 19, poznat je kao '1p/19q kodelecija'. Kodelecija 1p/19q koristi se za dijagnosticiranje glioma poznatog kao oligodendrogliom. Prisutnost 1p/19q kodelecije može nam reći koliko je očekivano preživljenje pacijenta s gliomom te koji je lijek najbolji za liječenje tog pacijenta.

Koji je cilj ovog sustavnog pregleda?

Željeli smo saznati koji je najtočniji i najisplativiji način pronalaska 1p/19q kodelecije u gliomima.

Što je proučavano u ovom sustavnom pregledu?

Ovim pregledom su ispitane i uspoređene sve metode za otkrivanje 1q/19p kodelecije koje se temelje na deoksiribonukleinskoj kiselini (DNK, koja sadrži informacije za razvoj, preživljavanje i reprodukciju organizma) tumora. To uključuje testove kao FISH i CISH, koji se izvode izravno na tumorskom tkivu te niz drugih testova koji se temelje na DNK ekstrahiranoj iz tumorskog tkiva, uključujući: LOH temeljen na PCR-u, PCR u stvarnom vremenu, MLPA, SNP metoda, CGH metoda i NGS. Nijedan od ovih testova nije savršen, stoga ne postoji 'zlatni standard' s kojim bi se mogli usporediti. Dva najčešće korištena testa (FISH i LOH temeljen na PCR-u) korištena su kao najbolji dostupni referentni testovi.

Ključni rezultati

Autori su pronašli i u ovaj sustavni pregled uključili 53 istraživanja. Većina testova bila je dobra u identificiranju kodelecije 1p/19q (što znači da su to bili testovi s dobrom 'osjetljivošću'). Međutim, postojale su neke razlike u tome koliko su uspješno testovi uspjeli isključiti kodeleciju 1p/19q kada je nije bilo ('specifičnost' testa). NGS i SNP metode bile su bolje u ovome (tj. imale su manje 'lažno pozitivnih' rezultata) kad su se razmatrali u odnosu na FISH kao referentni test. Trošak po točnoj dijagnozi bio je najmanji za MLPA, iako taj nalaz nije bio čvrst jer je količina dokaza bila mala.

Koliko su rezultati istraživanja u ovom sustavnom pregledu pouzdani?

Pouzdanost dokaza bila je niska ili vrlo niska, jer je za većinu testova bilo malo istraživanja, a ograničenja su postojala za gotovo svako istraživanje. Slično tome, i ekonomska analiza mora se tumačiti s oprezom zbog relativno malog broja uključenih istraživanja.

Kome je namijenjen ovaj sustavni pregled?

Smatralo se da su načini na koje su testovi izvedeni reprezentativni za način na koji će se izvoditi u praksi. Međutim, mnoga su istraživanja uključivala osobe sa određenim vrstama glioma, stoga rezultati možda nisu reprezentativni za sve osobe s gliomima.

Što ovi rezultati znače?

Ograničeni dokazi predlažu da trenutno korištene tehnike pokazuju dobru osjetljivost za otkivanje 1p/19q kodelecije. NGS i SNP metode mogu imati veću specifičnost kad se FISH koristi kao referentni standard, ali u tom je slučaju veći trošak po testu.

Datum pretraživanja dokaza

Ovaj sustavni pregled uključuje dokaze objavljene do kolovoza 2019. godine.