為什麼加強膠質細胞瘤對於染色體 1p/19q 聯合缺損的偵測很重要？

膠質細胞瘤是腦部腫瘤的其中一種。他們有不同的種類，而且有不同的基因組成差異。其中一種可能的基因缺陷是染色體 23 號的缺損。當 1 號染色體上的特殊段落和 19 號染色體的特殊段落同時缺損，這個就被稱做為染色體 1p/19q 聯合缺損。染色體 1p/19q 聯合缺損目前被使用於膠質細胞瘤的診斷，特別是其中的寡樹突膠質細胞瘤。染色體 1p/19q 聯合缺損與否可以告訴我們病人罹患此疾病的可能存活時間以及可能的最佳藥物。

本篇文獻回顧的研究目的為何？

我們想要找出哪一種方式是最準確並且最具有成本效益的方式，來診斷染色體 1p/19q 聯合缺損。

本篇回顧的研究內容為何？

這個文獻回顧檢驗和比較所有偵測染色體 1p/19q 聯合缺損的方式，依照腫瘤本身的去氧核糖核酸 (DNA，包含生物生長、發育、存活以及繁衍的資訊) 狀態來決定。這些包含了檢驗諸如 FISH 和 CISH 這兩種可以被直接在腫瘤組織上執行的檢驗，或是其他使用腫瘤 DNA 萃取物的檢驗：像是聚合酶連鎖反應 (PCR) 為基準的染色體失去異質性 (PCR-based LOH,)、即時 PCR、多重連接探針擴增技術 (MLPA)、單核苷酸多型性 (SNP)、晶片式全基因體定量分析 (CGH array) 以及次世代定序 (NGS) 等。沒有一項檢驗是完美的，因此也沒有可供比較的 “黃金標準”。最常使用的兩項檢查 (FISH 和 PCR 為基準的染色體失去異質性) 是被使用來作為最佳的比較基準並和其他檢驗進行評估比較。

這篇文獻回顧的主要結果為何？

我們找到 53 篇研究。大部分的研究透過前述兩項檢查為基準來評估是否對於找出染色體 1p/19q 聯合缺損之效能，其結果是良好的 (意味著有好的「敏感性」)，然而，還是有一些差異告訴我們其中有一些檢驗可以排除染色體 1p/19q 聯合缺損的存在，當它似乎不應該存在時 (檢驗「特異性」)。次世代定序 (NGS) 等和單核苷酸多型性 (SNP) 在這方面和 FISH 相比較是比較好的 (舉例：有比較低的偽陽性結果)。對於每一項正確檢驗的花費，最低的是多重連接探針擴增技術 (MLPA)，雖然這並不是一個必然的結果，因為由於樣本數的關係，證據等級並不高。

本篇文獻回顧的研究結果其可信度為何？

我們對於這份研究的證據等級確定性為低或是非常低，因為只有少數的研究對於大部分的測驗進行探討，並且每份研究都有其限制性。同時，經濟效益分析的解讀必須很小心的判斷，因為樣本數不夠大可能會會受影響。

本文結果可應用於哪些族群？

執行測試的方式被認為代表了它們在實踐中的執行方式，但是，大多數這些研究包含的病患是受限於特定膠質細胞瘤的種類，因此結果可能沒有辦法代表全部的膠質細胞瘤。

本篇文獻回顧暗示了什麼？

有限的證據告訴我們目前所使用的檢測方式，是有好的敏感性來偵測染色體 1p/19q 聯合缺損。當 FISH 作為參考標準時，次世代定序(NGS) 和單核苷酸多型性 (SNP) 陣列可能具有更高的特定性，但這會導致每次測試的成本更高。

本篇文獻回顧的最新更新日期為何？

至發表前所採用最新的文獻截至 2019 年 08 月。