คำถามของการทบทวนวรรณกรรม
เราได้ตรวจสอบว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดประเภทต่างๆมีความปลอดภัยและมีประสิทธิผลในผู้ที่มีภาวะ β-thalassemia ที่ต้องการการถ่ายเลือดหรือไม่
ความเป็นมา
ธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน α-หรือ β-globin ทำให้การผลิตฮีโมโกลบินลดลง (โปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจน) และเพิ่มการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง การผลิตฮีโมโกลบินที่ลดลงและการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงนำไปสู่โรคโลหิตจางและการเจ็บป่วยอย่างมีนัยสำคัญในผู้ที่เป็น ในขณะที่โรคโลหิตจางสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิผลด้วยการถ่ายเลือดเป็นประจำ แต่การถ่ายเลือดซ้ำ ๆ จะนำไปสู่การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายซึ่งหากไม่ได้รับการรักษาด้วยการให้ iron chelation อาจส่งผลให้เกิดโรคหลายกลุ่มโดยเฉพาะหัวใจและปอด ความเป็นพิษเหล่านี้มักจะสะสมเมื่อเวลาผ่านไปทำให้คุณภาพชีวิตลดลงและเสียชีวิตเร็ว นอกจากนี้การถ่ายเลือดไม่ได้เป็นการรักษาให้หาย การใช้การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (สร้างเม็ดเลือด) เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ไม่แข็งแรงด้วยเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดปกติจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี (การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแบบ allogeneic) หรือการแก้ไขทางพันธุกรรมของเซลล์ของผู้รับเองและนำกลับเข้าไปในแต่ละคน (autologous gene therapy) จากนั้นเซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้จะผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงตามปกติที่มี globin chain ในปริมาณปกติจึงช่วยลดภาวะโลหิตจาง
วันที่สืบค้น
หลักฐานเป็นปัจจุบันถึง: 07 เมษายน 2021
ผลการศึกษาที่สำคัญ
เราไม่สามารถค้นพบการทดลองแบบสุ่มที่มีกลุ่มควบคุมใด ๆ เกี่ยวกับประสิทธิผลและความปลอดภัยของการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดประเภทต่างๆในผู้ที่มีภาวะ β-thalassaemia ที่ต้องการถ่ายเลือด
เราไม่สามารถค้นพบ randomised controlled trials หรือ quasi-randomised controlled trials ใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับประสิทธิผลและความปลอดภัยของการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดประเภทต่างๆในผู้ที่มีภาวะ β-thalassaemia ที่ต้องการถ่ายเลือด การไม่มีหลักฐานระดับสูงสำหรับประสิทธิผลของวิธีการเหล่านี้ เน้นย้ำถึงความจำเป็นของการทดลองทางคลินิกแบบสุ่มที่มีกลุ่มควบคุม ที่ได้รับการออกแบบมาอย่างดีขนาดตัวอย่างเพียงพอ
ธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติของเลือดแบบ autosomal recessive ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ globin genes หรือบริเวณที่ควบคุม ซึ่งส่งผลให้อัตราการสังเคราะห์ globin chain ชนิดหนึ่งที่สร้าง haemoglobin ลดลง ใน β-thalassemia มีการผลิต β-globin chain น้อยเกินไปรวมกับ α-globin chain ที่เป็นอิสระมากเกินไป α-globin chain ส่วนเกินที่เป็นอิสระ จะตกตะกอนในเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งนำไปสู่การทำลายเพิ่มขึ้น (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่ได้ผล การรักษาแบบเดิมคือการแก้ไขฮีโมโกลบินโดยการถ่ายเม็ดเลือดแดงเป็นประจำ และการรักษาภาวะเหล็กเกินที่เกิดตามมาด้วย iron chelation แม้ว่าการตรวจหาและเริ่มต้นการรักษาแบบประคับประคองดังกล่าวจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่อาศัยการถ่ายเลือดได้ แต่การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแบบ allogenic เป็นวิธีการรักษาเดียวที่มีอยู่อย่างแพร่หลายและมีศักยภาพในการรักษา การบำบัดด้วยยีนสำหรับ β-thalassemia เพิ่งได้รับการอนุญาตแบบมีเงื่อนไขสำหรับการใช้ในยุโรป และในไม่ช้าอาจมีการใช้อย่างแพร่หลายในฐานะการบำบัดทางเลือกอื่นที่มีศักยภาพในการรักษาสำหรับผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียที่ต้องการถ่ายเลือด นี่คือการปรับปรุงการทบทวนวรรณกรรมที่ตีพิมพ์ก่อนหน้านี้
เพื่อประเมินประสิทธิผลและความปลอดภัยของการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดประเภทต่างๆในผู้ที่มีภาวะ β-thalassemia ที่ต้องการถ่ายเลือด
เราค้นหา Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Haemoglobinopathies Trials Register ซึ่งประกอบด้วยข้อมูลอ้างอิงที่พบจากการสืบค้นฐานข้อมูลอิเล็กทรอนิกส์ที่ครอบคลุม และ handsearches ของวารสารที่เกี่ยวข้องและหนังสือบทคัดย่อของการประชุม เรายังค้นหาการลงทะเบียนการทดลองออนไลน์
วันที่ค้นหาล่าสุด: 07 เมษายน 2021
การทดลองแบบ Randomised controlled trials และ quasi-randomised controlled trials ที่เปรียบเทียบวิธีการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดซึ่งกันและกัน หรือกับการบำบัดแบบมาตรฐาน (การถ่ายเลือดเป็นประจำ และการให้คีเลชั่น)
ผู้ประพันธ์การทบทวนวรรณกรรม 2 คนได้คัดกรองการทดลองโดยอิสระและได้วางแผนที่จะคัดลอกข้อมูลและประเมินความเสี่ยงของอคติ โดยใช้วิธีการมาตรฐานของ Cochrane และประเมินคุณภาพโดยใช้วิธี GRADE แต่ไม่พบการทดลองเพื่อรวมไว้ในการทบทวนวรรณกรรมนี้
ไม่มีการรวมการทดลองที่เกี่ยวข้องหลังจากการค้นหาวรรณกรรมอย่างละเอียด
ผู้แปล ศ.นพ.ภิเศก ลุมพิกานนท์ ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น 29 เมษายน 2021