文獻回顧問題

我們尋找證據來顯示在懷孕前找出地中海型貧血、鐮刀型紅血球疾病、囊腫性纖維化和家族性黑矇性癡呆的基因攜帶者，會否會改善生育選擇和妊娠結果。

背景

全球大約 6% 的兒童出生時就有遺傳或部分遺傳的先天缺陷。 這類疾病很多是由父母遺傳給孩子。有一些檢測可在懷孕前找出最常見遺傳疾病（地中海型貧血、鐮刀型紅血球疾病、囊腫性纖維化和家族性黑矇性癡呆）的遺傳風險。在體染色體隱性遺傳病中，受影響兒童的父母是該病的 “帶原者”，這意味著他們通常沒有症狀。所有“帶原者”夫婦都有 25% 的機會生下受影響的孩子。在懷孕前對這些遺傳狀況進行風險評估，將可能使是潛在擁有帶原的父母受益。這些資訊可讓擁有風險的夫婦在計劃生育時做出合適的決定。然而，懷孕前的遺傳風險評估可能會產生負面的心理影響。這是之前文獻回顧的更新版本。

檢索日期

證據的檢索日期截至 2021 年 8 月 4 日。

研究特徵

我們沒有找到任何能納入本文獻回顧的研究。在本回顧的早期版本中，我們已經找到了一項現已公佈其結果的試驗，但我們在此版本的綜述中排除了該試驗，因為它沒有著眼在本次的主題。

主要結果

儘管沒有發現隨機分配參與者的試驗，有幾項不嚴格設計的研究支持目前在常規臨床中進行妊娠前遺傳風險評估。我們建議在未來的回顧中考慮潛在的觀察性研究，以及查看 “在懷孕前擴大的帶原者篩查”，而不僅僅是篩查一種疾病。任何未來的試驗都需要考慮在懷孕前實施遺傳風險評估的法律、倫理和文化障礙。