Cilj sustavnog pregleda

U ovom Cochraneovom sustavnom pregledu istražili smo može li prepoznavanje statusa nositelja gena talasemije, bolesti srpastih stanica, cistične fibroze, ili Tay-Sachs bolesti prije trudnoće voditi poboljšanju izbora vezanih za planiranje potomstva i ishoda trudnoće.

Dosadašnje spoznaje

U cijelom svijetu oko 6% djece rađa se s urođenom manom genetskog ili djelomično genetskog podrijetla. Ovi poremećaji se mogu prenijeti s roditelja na dijete. Postoje testovi za procjenu genetskog rizika najčešćih genetskih poremećaja (talasemija, bolest srpastih stanica, cistična fibroza, i Tay-Sachsova bolest) prije trudnoće. U ovim poremećajima koje se nasljeđuju po obrascu autosomno recesivnog nasljeđivanja, roditelji oboljele djece su "nositelji" stanja, što znači da obično nemaju simptome. Svi parovi "nositelji" imat će 25% vjerojatnosti da će dobiti dijete sa simptomima. Procjena rizika za ove genetske poremećaje prije trudnoće koristila bi potencijalnim roditeljima koji mogu biti nositelji. Ove informacije bi mogle pružiti rizičnim parovima mogućnost da donesu odluku o planiranju obitelji potpuno informirani. Međutim, procjena genetskog rizika prije trudnoće može potencijalno imati negativan psihički učinak. Ovo je obnovljena inačica prethodno objavljenog Cochraneovog sustavnog pregleda iz 2009. godine.

Razdoblje pretraživanja literature

Zadnje pretraživanje literature napravljeno je 04. kolovoza 2021. godine.

Obilježja istraživanja

Nismo pronašli nijedno istraživanje koje bismo mogli uključiti u ovaj pregled. U ranijoj inačici ovog pregleda već smo pronašli protokol za ispitivanje koje je sada objavilo rezultate, ali smo u ovoj inačici pregleda to ispitivanje isključili jer ipak nije odgovaralo temi ovog pregleda.

Ključni rezultati

Iako nisu pronađena randomizirana istraživanja, postoji nekoliko istraživanja koja nisu toliko strogo ustrojena, a koje podržavaju postojeće preporuke za procjenu genetskog rizika prije trudnoće u rutinskoj kliničkoj praksi. U budućim sustavnim pregledima mogli bi razmotriti opažajna istraživanja, kao i 'prošireni probir nositelja' prije trudnoće, a ne samo probir za jedno stanje. Sva buduća istraživanja trebaju uzeti u obzir pravne, etičke i kulturološke prepreke provedbe.