重要資訊

產前超音波檢查通常在第一和第二妊娠期進行，藉此識別發育中的嬰兒（胎兒）的潛在問題。本研究分析 87 項研究，包含超過 700 萬個胎兒。雖然第一和第二妊娠期的超音波檢查在確認正常發育上表現良好（高特異性），但這兩期檢測出問題的能力（敏感性）並不相同。與僅接受第二妊娠期檢查的女性相比，接受兩次檢查的女性似乎在 24 週前檢測到更多異常情況。然而，造成差異的原因可能是研究設計各異，而非檢測真的具有差異。

什麼是胎兒異常？

胎兒異常是指妊娠期間出現可能影響嬰兒器官或身體部位的種種異常。這些異常涵蓋廣泛情況，有的嚴重到致命，有的不太顯著，其中一些可能還視為正常變化。

如何檢測胎兒異常？

胎兒異常主要藉由超音波檢測，超音波使用聲波形成嬰兒內臟器官的精密影像。多數國家在妊娠期間提供一次超音波檢查，檢測胎兒是否異常，而這通常在懷孕 18 至 24 週之間進行（即第二妊娠期檢查）。有的國家還提供早期異常超音波檢查，以利在早期識別一些重大異常。這種檢查通常在 11 至 14 週進行（即第一妊娠期檢查）。

我們想知道什麼？

目標是了解對於低風險和未篩選的孕婦，在第一和第二妊娠期以超音波檢查檢測胎兒異常的準確性為何？本研究的另一目標是比較兩種不同方法的準確性：其一是僅涉及第二妊娠期檢查的單階段篩檢方法，其二是涉及第一和第二妊娠期檢查的兩階段方法。

我們做了什麼？

我們回顧了 87 項研究，包含超過 700 萬個胎兒。這些研究的焦點是低風險和未經篩選的孕婦，她們在第一或第二或兩個妊娠期接受了超音波檢查，以此作為例行產前照護的一部分。我們評估了研究品質，擷取相關資料並使用統計方法來分析超音波檢查的準確性。

我們發現了什麼？

第一妊娠期檢查對於早期發現致命及一些嚴重胎兒異常似乎很準確。然而，其檢測異常的整體能力是有限的。假設有一個組別有 100,000 個胎兒，第一妊娠期檢查預估能在 124 個具有致命異常的胎兒中正確識別出 113 個（91.3%），以及在 1776 個具有任一異常的胎兒中識別出 665 個（37.5%）。可惜的是，98,224 個健康胎兒中約有 79 個（0.08%）可能會被誤診為胎兒異常，但實際上並無異常（假陽性診斷）。儘管得到假陽性診斷的機率非常低，但一發生就可能導致不必要的焦慮和調查。

結合第一和第二妊娠期檢查似乎具高敏感性。假設有一組別有 100,000 名孕婦，預估能在 24 週前識別出 1,776 例病例中的 1448 例（83.8%）。然而，98,224 名健康胎兒中約有 118 個（0.1%）可能會得到假陽性診斷。

與也有接受第一妊娠期檢查（兩階段篩檢）的女性相比，僅接受第二妊娠期檢查（單階段篩檢）的女性在 24 週前似乎較少發現胎兒異常。僅第二妊娠期檢查預估可檢測出 1,776 病例中的 896 例（50.5%，比兩階段篩檢少 592 例），並可能導致 98,224 名健康胎兒中約 205 名出現假陽性診斷（0.2%，比兩階段篩檢多 88 例）。

然而，僅聚焦在第二妊娠期檢查的研究，其設計具不同之處。女性通常在第一妊娠期之後才加入這些研究。加入研究之前，容易檢測到的異常情況可能已經透過其他調查發現，導致研究的群體只剩相對不易檢測出來的案例。這種差異可能造成評估單次第二妊娠期檢查準確性的研究低估了整體的異常檢測。

需要注意的是，各器官系统的異常檢出率各不相同。腹壁異常的檢出率最高：95.6%（第一妊娠期檢查）、99.0%（結合第一和第二妊娠期檢查）和 90.8%（僅第二妊娠期檢查）。消化道異常的檢出率最低：分別為 8.3%、46.5% 和 33.3%。

本研究證據有哪些限制？

納入的各項研究所得之結果差異很大，難以得出一致結論。此外，所有研究的進行方式都存在潛在問題。由於多數研究是在大型大學附設醫院進行，因此關注的焦點主要集中在確認出生後正常和異常的產前檢查結果，以及這些結果適用於一般群體的程度。最後一點，針對接受兩次檢查和僅接受第二妊娠期檢查，沒有研究直接比較這兩個組別的檢出率。儘管文獻回顧結果顯示，結合第一和第二妊娠期檢查可能比僅第二妊娠期檢查更能檢測出懷孕 24 週前的異常情況，但這種差異可能是研究設計和加入研究的時間不同所造成的。

證據最後的更新日期為何？

證據檢索至 2022 年 7 月 22 日。