Mensajes clave
La ecografía prenatal se suele utilizar en el primer y segundo trimestre del embarazo para detectar posibles problemas en el desarrollo del bebé (feto). En este estudio se analizaron 87 estudios que abarcaban más de 7 millones de fetos. Aunque tanto las exploraciones ecográficas del primero como del segundo trimestre confirman bien el desarrollo normal (alta especificidad), su capacidad para detectar problemas (sensibilidad) varió. Cuando las mujeres se sometieron a ambas ecografías parece que se detectaron más anomalías antes de las 24 semanas en comparación con cuando solo se sometieron a una ecografía en el segundo trimestre. Sin embargo, las diferencias se podrían deber a variaciones en la configuración de los estudios más que a una diferencia real en la detección.
¿Qué son las anomalías fetales?
Las anomalías fetales son anomalías que pueden afectar a los órganos o partes del cuerpo del bebé y que se desarrollan durante el embarazo. Estas anomalías pueden ir desde afecciones graves incompatibles con la vida hasta otras menos significativas, algunas de las cuales se pueden considerar variaciones normales.
¿Cómo se detectan las anomalías fetales?
Las anomalías fetales se detectan principalmente mediante ecografía, que utiliza ondas sonoras para crear imágenes detalladas de los órganos internos del bebé. La mayoría de los países ofrecen una ecografía durante el embarazo para detectar anomalías fetales y esta se suele realizar entre las semanas 18 y 24 de gestación (ecografía del segundo trimestre). Algunos países también ofrecen una exploración ecográfica precoz de anomalías para identificar algunas anomalías importantes en una fase más temprana. Esta exploración se suele realizar entre las 11 y 14 semanas (ecografía del primer trimestre).
¿Qué se quiso averiguar?
El objetivo era conocer la precisión de las ecografías para detectar anomalías estructurales en embarazadas de bajo riesgo y no seleccionadas cuando se realizan en el primer y segundo trimestre. El estudio también pretendía comparar la precisión de dos enfoques diferentes: un enfoque de cribado en una sola fase que incluía solo una ecografía del segundo trimestre y un enfoque en dos fases que incluía exploraciones ecográficas tanto del primer como del segundo trimestre.
¿Qué se hizo?
Se revisaron 87 estudios, que incluyeron a más de 7 millones de fetos. Estos estudios se centraron en embarazadas de bajo riesgo y no seleccionadas que se habían sometido a ecografías en el primer o segundo trimestre como parte de la atención prenatal habitual. Se evaluó la calidad de los estudios, se extrajeron los datos pertinentes y se utilizaron métodos estadísticos para analizar la precisión de las ecografías.
¿Qué se encontró?
La ecografía del primer trimestre parece ser precisa para la detección precoz de anomalías fetales mortales y algunas graves. Sin embargo, su capacidad general para detectar anomalías es limitada. En un grupo hipotético de 100 000 fetos, se espera que la ecografía identifique correctamente 113 de 124 fetos con anomalías mortales (91,3%) y 665 de 1776 fetos con cualquier anomalía (37,5%). Desafortunadamente, alrededor de 79 de 98 224 fetos sanos (0,08%) podrían recibir erróneamente un diagnóstico de anomalía fetal cuando, en realidad, no la hay (diagnóstico falso positivo). Aunque la probabilidad de recibir un diagnóstico falso positivo es muy baja, en los casos en que esto ocurre, puede provocar ansiedad e investigaciones innecesarias.
La combinación de una ecografía en el primer y segundo trimestre parece muy sensible, ya que permite identificar 1448 de 1776 casos (83,8%) antes de las 24 semanas en un grupo hipotético de 100 000 embarazos. Sin embargo, alrededor de 118 de 98 224 fetos sanos (0,1%) podrían recibir un diagnóstico falso positivo.
Parece que se identifican menos anomalías fetales antes de las 24 semanas en los grupos de mujeres que se someten solo a una ecografía en el segundo trimestre (cribado en una sola fase) en comparación con las que se someten también a una en el primer trimestre (cribado en dos fases). Se espera que una sola exploración ecográfica en el segundo trimestre detecte 896 de 1776 casos (50,5%, 592 menos que el cribado en dos fases), lo que podría dar lugar a diagnósticos falsos positivos en unos 205 de 98 224 fetos sanos (0,2%, 88 más que el cribado en dos fases).
Sin embargo, los estudios centrados exclusivamente en la ecografía del segundo trimestre se diseñaron de forma diferente. Por lo general, las mujeres entraban en estos estudios después del primer trimestre. Las anomalías fácilmente detectables se podrían haber identificado antes de entrar en el estudio mediante otras investigaciones, dejando solo los casos más sutiles en las poblaciones estudiadas. Esta diferencia podría haber llevado a subestimar la detección global de anomalías en los estudios que evalúan la precisión de una única ecografía en el segundo trimestre.
Es fundamental tener en cuenta que las tasas de detección de anomalías varían según los sistemas de órganos. Las anomalías de la pared abdominal presentaron las tasas de detección más elevadas: 95,6% (ecografía del primer trimestre), 99,0% (ecografía combinada del primer y segundo trimestre) y 90,8% (ecografía única del segundo trimestre). Las anomalías del sistema digestivo registraron las tasas más bajas: 8,3%, 46,5% y 33,3%, respectivamente.
¿Cuáles son las limitaciones de la evidencia?
Los resultados de los estudios incluidos variaron ampliamente, por lo que resulta difícil establecer conclusiones congruentes. Además, ninguno de los estudios careció totalmente de posibles problemas en cómo se realizaron. Estos problemas se centraron principalmente en la confirmación de los hallazgos prenatales normales y anormales tras el nacimiento y en la aplicabilidad de los resultados a la población general, ya que la mayoría de los estudios se realizaron en grandes hospitales universitarios. Por último, ningún estudio comparó directamente las tasas de detección entre los grupos que recibieron ambas exploraciones ecográficas y los que solo recibieron una ecografía en el segundo trimestre. Aunque los resultados de la revisión indican que la combinación de una ecografía del primer y segundo trimestre podría ser mejor para detectar anomalías antes de las 24 semanas de embarazo que una única ecografía en el segundo trimestre, esta diferencia se podría deber a variaciones en los diseños de los estudios y en los momentos de reclutamiento.
¿Cuál es el grado de actualización de esta evidencia?
La búsqueda de evidencia se realizó hasta el 22 de julio de 2022.
Una exploración ecográfica del primer trimestre puede detectar anomalías mortales y algunas graves con gran exactitud antes de las 14 semanas de gestación, a pesar de su limitada sensibilidad global. Por el contrario, el cribado en dos fases muestra una gran exactitud en la detección de la mayoría de las anomalías estructurales fetales antes de las 24 semanas de gestación, con una sensibilidad y especificidad elevadas.
En una cohorte hipotética de 100 000 fetos, se espera que la exploración ecográfica del primer trimestre identifique correctamente 113 de 124 fetos con anomalías mortales (91,3%) y 665 de 1776 fetos con cualquier anomalía (37,5%). Sin embargo, se prevén 79 diagnósticos falsos positivos entre 98 224 fetos (0,08%). Se espera que el cribado en dos fases identifique correctamente 1448 de 1776 casos de anomalías estructurales en total (83,8%), con 118 falsos positivos (0,1%).
Por el contrario, se espera que el cribado en una sola fase identifique correctamente 896 de los 1776 casos antes de las 24 semanas de gestación (50,5%), con 205 diagnósticos falsos positivos (0,2%). Esto representa una diferencia de 592 identificaciones correctas menos y 88 falsos positivos más en comparación con el cribado en dos fases.
Sin embargo, es crucial reconocer la incertidumbre que rodea a los beneficios adicionales del cribado en dos fases versus el cribado en una sola fase, ya que no existen estudios que los comparen directamente. Además, la evidencia que respalda la exactitud de la ecografía en el primer trimestre y los métodos de cribado en dos fases proceden principalmente de estudios realizados únicamente en centros de atención terciaria, lo que restringe la generalizabilidad de los resultados de este metanálisis a una población más amplia.
El uso de la ecografía prenatal está muy extendido para detectar anomalías estructurales antes del nacimiento. Aunque tradicionalmente se realiza en el segundo trimestre, cada vez se recurre más a la ecografía en el primer trimestre para la detección precoz de anomalías mortales y algunas anomalías estructurales graves.
Evaluar la exactitud diagnóstica de la ecografía en la detección de anomalías estructurales fetales antes de las 14 y 24 semanas de gestación en embarazadas de bajo riesgo y no seleccionadas y comparar los dos principales enfoques actuales de cribado prenatal: una única exploración ecográfica en el segundo trimestre (cribado en una sola fase) y una exploración combinada en el primer y segundo trimestre (cribado en dos fases) en cuanto a la detección de anomalías antes de las 24 semanas de gestación.
Se realizaron búsquedas en MEDLINE, EMBASE, Science Citation Index Expanded (Web of Science), Social Sciences Citation Index (Web of Science), Arts & Humanities Citation Index y Emerging Sources Citation Index (Web of Science) desde el 1 de enero de 1997 hasta el 22 de julio de 2022. La búsqueda se limitó a los estudios publicados después de 1997 y se excluyeron los estudios en animales, las revisiones y los informes de casos. No se aplicaron más restricciones. También se revisaron las listas de referencias de cada uno de los estudios incluidos y los artículos que los citaron.
Los estudios fueron elegibles si incluían embarazadas de bajo riesgo o no seleccionadas sometidas a una exploración ecográfica de anomalías fetales en el primer o segundo trimestre, realizada entre las 11 y 14 o la 18 y 24 semanas de gestación, respectivamente. El estándar de referencia fue la detección de anomalías al nacer o tras la muerte.
Dos autores de la revisión realizaron de forma independiente la selección de los estudios, la evaluación de la calidad (QUADAS-2), la extracción de los datos y la evaluación de la certeza de la evidencia (sistema GRADE). Se utilizaron modelos de regresión logística de efectos aleatorios univariantes para el metanálisis de sensibilidad y especificidad.
Se analizaron 87 estudios que incluyeron 7 057 859 fetos (incluidos 25 202 con anomalías estructurales). Ningún estudio se consideró de bajo riesgo en todos los dominios de QUADAS-2. Los principales problemas metodológicos incluyeron el riesgo de sesgo en el dominio de prueba de referencia y el riesgo de verificación parcial. Los problemas de aplicabilidad fueron frecuentes en los estudios que evaluaron las exploraciones ecográficas del primer trimestre y el cribado en dos fases en cuanto a la selección de los pacientes debido al reclutamiento frecuente en centros terciarios únicos sin exclusión de las derivaciones.
La exactitud de la ecografía se informó para las anomalías estructurales fetales en general, por gravedad, sistema orgánico afectado y para 46 anomalías específicas. Las tasas de detección variaron ampliamente entre las categorías, con estimaciones más altas de sensibilidad para las anomalías torácicas y de la pared abdominal y más bajas para las anomalías gastrointestinales en todas las pruebas.
La sensibilidad resumida de una exploración ecográfica en el primer trimestre fue del 37,5% para la detección de anomalías estructurales en general (intervalo de confianza [IC] del 95%: 31,1 a 44,3; evidencia de certeza baja) y del 91,3% para las anomalías mortales (IC del 95%: 83,9 a 95,5; evidencia de certeza moderada), con una especificidad global del 99,9% (IC del 95%: 99,9 a 100; evidencia de certeza baja).
El cribado en dos fases tuvo una sensibilidad combinada del 83,8% (IC del 95%: 74,7 a 90,1; evidencia de certeza baja), mientras que el cribado en una sola fase tuvo una sensibilidad del 50,5% (IC del 95%: 38,5 a 62,4; evidencia de certeza muy baja).
La especificidad del cribado en dos fases fue del 99,9% (IC del 95%: 99,7 a 100; evidencia de certeza baja) y la del cribado en una sola fase, del 99,8% (IC del 95%: 99,2 a 100; evidencia de certeza moderada).
Las comparaciones indirectas apuntaron a la superioridad del cribado en dos fases en todos los análisis con respecto a la sensibilidad, sin diferencias significativas en la especificidad. Sin embargo, la certeza de la evidencia es muy baja debido a la ausencia de comparaciones directas.
La traducción de las revisiones Cochrane ha sido realizada bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad del Gobierno de España. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con comunica@cochrane.es.