Contexte
L'une des maladies héréditaires les plus courantes est l'hypercholestérolémie familiale. Les personnes atteintes de cette maladie présentent un taux de cholestérol élevé dès la naissance. Cette maladie peut entraîner un rétrécissement des artères en raison de l'excès de cholestérol qui adhère à leurs parois et peut conduire à une maladie cardiaque à un jeune âge. Toutefois, le traitement par des comprimés hypocholestérolémiants réduit considérablement ce risque.
Outre l'augmentation du taux de cholestérol dans le sang, des antécédents familiaux de maladies cardiaques et la présence d'amas graisseux sous la peau pourraient indiquer une hypercholestérolémie familiale.
Il est important que les professionnels de santé de proximité, tels que les médecins généralistes et les pharmaciens communautaires, puissent identifier les personnes à risque d'hypercholestérolémie familiale possible ou probable et les orienter vers un spécialiste. Les spécialistes peuvent confirmer le diagnostic d'hypercholestérolémie familiale par un examen et un test génétique.
Cette revue explore l'impact de ces stratégies de soins de santé dans les soins primaires et autres contextes communautaires pour identifier systématiquement les personnes présentant une hypercholestérolémie familiale clinique possible et définitive.
Date de la recherche
13 septembre 2021.
Caractéristiques des études
Nous n'avons pas trouvé d'études que nous pouvions inclure dans cette revue.
Principaux résultats
Nous n'avons trouvé aucune étude susceptible d'être incluse dans la revue.
Qualité des données probantes
Aucune étude n'a été incluse dans cette revue.
Conclusions
À l'heure actuelle, il n'existe pas de données probantes concernant la stratégie de soins la plus appropriée pour identifier une hypercholestérolémie familiale clinique possible ou certaine dans le cadre des soins primaires et d'autres contextes communautaires. Des études mieux conçues, avec un diagnostic d'hypercholestérolémie familiale définitive confirmé par des tests génétiques, sont nécessaires pour répondre clairement à cette question.
À l'heure actuelle, il n'existe pas de données probantes issues d'essais contrôlés randomisés ou d’études non randomisées d'interventions permettant de déterminer la stratégie de soins la plus appropriée pour identifier systématiquement l'hypercholestérolémie familiale clinique possible ou définitive dans le cadre des soins primaires ou d'autres contextes communautaires. Des études avant-après non contrôlées ont été identifiées, mais n'ont pas été retenues. D'autres études évaluant les stratégies de soins de santé pour l'identification systématique de l'hypercholestérolémie familiale doivent être menées avec un diagnostic confirmé par un test génétique ou validé par le phénotype clinique (ou les deux).
L'hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire courante qui est associée à des maladies cardiovasculaires prématurées. L'augmentation de la morbidité et de la mortalité cardiovasculaires, résultant d'un taux élevé de cholestérol depuis la naissance, peut être évitée en instaurant un traitement hypolipémiant. Cependant, la majorité des patients au Royaume-Uni et dans le monde ne sont pas diagnostiqués. Les critères diagnostiques établis dans la pratique clinique actuelle sont les critères de Simon-Broome et du score clinico biologique hollandais (Dutch Lipid Clinic Network) et les patients sont classés comme ayant une hypercholestérolémie familiale probable, possible ou définitive.
Évaluer l'efficacité des stratégies d'intervention en matière de soins de santé visant à améliorer systématiquement l'identification de l'hypercholestérolémie familiale dans les soins primaires et d'autres contextes communautaires par rapport aux soins standard (approches incidentes pour identifier l'hypercholestérolémie familiale dans les soins primaires et d'autres contextes communautaires).
Nous avons effectué des recherches dans le registre Cochrane des essais sur les erreurs innées du métabolisme. Date de la dernière recherche : 13 septembre 2021.
Nous avons également effectué des recherches dans les bases de données (registre Cochrane des essais contrôlés (CENTRAL), Ovid MEDLINE, PubMed, Embase, CINAHL, Web of Science et SCOPUS) ainsi que des recherches manuelles dans les actes de conférence pertinents, les références bibliographiques des articles inclus et la littérature grise. Date de la dernière recherche : 5 mars 2020.
Conformément aux recommandations du groupe Cochrane sur l’efficacité des pratiques et organisation des soins (Effective Practice and Organisation of Care, EPOC), nous avons prévu d'inclure des essais contrôlés randomisés (ECR), des ECR en grappes et des études non randomisées d'interventions. Les études non randomisées d'interventions admissibles étaient les essais non contrôlés non randomisés, les études de cohorte prospectives, les études contrôlées avant-après et les études de séries chronologiques interrompues.
Nous avons prévu de sélectionner des études portant sur des stratégies d'intervention en matière de soins de santé visant à identifier systématiquement les personnes présentant une hypercholestérolémie familiale clinique possible ou définitive, dans le cadre de soins primaires et d'autres contextes communautaires. Ces stratégies seraient comparées aux soins habituels ou à l'absence d'intervention.
Nous avons considéré des participants de tout âge issus de la population générale qui ont accès aux soins primaires et à d'autres environnements communautaires.
Deux auteurs ont prévu de sélectionner indépendamment les études selon les critères d'inclusion, d'extraire les données et d'évaluer le risque de biais et le niveau de confiance des données probantes (selon les critères GRADE). Nous avons contacté les auteurs des études correspondantes afin d'obtenir des informations supplémentaires pour toutes les études considérées dans la revue.
Aucun ECR ou étude non randomisée d'interventions admissible n'a été identifié pour être inclus, mais nous avons exclu 28 études.
Post-édition effectuée par Marthe Penka et Cochrane France. Une erreur de traduction ou dans le texte d'origine ? Merci d'adresser vos commentaires à : traduction@cochrane.fr